PRAVoslavná církev není nějaká čistě pozemská...
Diego Velazquez – Kristus v domě Marty a Marie „V Jidášovi hodně vidět...
dík
Stránka poskytuje referenční informace pouze pro informační účely. Diagnostika a léčba onemocnění by měla být prováděna pod dohledem odborníka. Všechny léky mají kontraindikace. Je nutná odborná rada!
Přihlaste se na genetiku
Pro domluvení schůzky s lékařem nebo na diagnostiku stačí zavolat na jediné telefonní číslo
+7 495 488-20-52 v Moskvě
Nebo
+7 812 416-38-96 v Petrohradě
Operátor vás vyslechne a přesměruje hovor na správnou kliniku nebo se objedná na schůzku s odborníkem, kterého potřebujete.
Nebo můžete kliknout na zelené tlačítko „Zaregistrovat se online“ a zanechat své telefonní číslo. Operátor vám do 15 minut zavolá zpět a vybere specialistu, který splňuje váš požadavek.
V tuto chvíli probíhá schůzka se specialisty a klinikami v Moskvě a Petrohradu.
Kdo je genetik?
Genetik je specialista, mezi jehož povinnosti patří odhalování, léčba a prevence dědičných chorob. Tento specialista se také zabývá genetickou predispozicí člověka k určitým patologiím. Zjednodušeně řečeno, tento lékař se specializuje na zdravotní problémy, které se na dítě přenášejí od rodičů. Jak získat profesi genetiky?
Chcete-li se stát genetikem, musíte nejprve získat vysokoškolské vzdělání v oboru všeobecné lékařství. Poté se musíte specializovat genetika, která se koná na odděleních pro vzdělávání genetiků různých vzdělávacích institucí. Specializační příprava trvá přibližně 2 roky.V rámci specializace genetika se studují tyto obory:
- Obecná lidská genetika. Tato věda studuje zákonitost dědičnosti určitých, normálních i abnormálních rysů těla.
- Klinická genetika. Tento obor medicíny studuje charakter ( vznik, vývoj, důsledky) dědičné choroby.
- Moderní diagnostické metody. Tato disciplína zahrnuje studium specifik provádění a dešifrování různých analýz, které mohou být předepsány genetikem.
- Fyziologie člověka. Věda, která studuje stavbu a funkce jak jednotlivých orgánů a tkání, tak jejich kumulativní činnost, která zajišťuje životně důležitou činnost organismu.
- Ekologická genetika. Jedná se o obor genetiky, který studuje vliv prostředí na lidský organismus, možné změny pod vlivem ekologie a jejich schopnost dědičnosti.
- Farmakogenetika. Tato disciplína studuje vliv dědičnosti na reakci těla, která se může objevit při užívání některých léků.
Genetika pacientů
Hlavní kategorií genetických pacientů jsou lidé, kteří chtějí na vlastní žádost nebo na základě svědectví lékaře znát pravděpodobnost dědičného onemocnění u plánovaného nebo počatého dítěte. Při déletrvajících neúspěšných pokusech o početí dítěte se obracejí i na tohoto specialistu, aby prověřil, zda není příčinou genetická neplodnost. Pro získání spolehlivých údajů se provádí hodnocení genetického rizika, které spočívá v provádění různých prenatálních studií.Na tohoto lékaře se obracejí také ti, kteří se již setkali s projevem nějakého genetického onemocnění. Tito pacienti jsou diagnostikováni pokud není diagnóza stanovena), je předepsána léčba ( je-li vhodné) nebo preventivní opatření k prevenci recidivy ( opakované exacerbace) nemoc.
Jaká je práce genetika?
Práce genetika, jako každého jiného lékaře, spočívá v poskytování kompetentní pomoci pacientům. Nejprve se provede průzkum, během kterého se lékař ptá na oba pacienty ( častěji se jedná o páry, které miminko plánují nebo ho již čekají) a jejich blízkých příbuzných.Během rozhovoru genetik upřesňuje následující údaje:
- mít neúspěšná těhotenství potraty, potraty);
- přítomnost určitých genetických patologií u muže a ženy, kteří plánují mít nebo očekávají dítě;
- informace o nemoci příbuzných ( obvykle postihuje nejméně 3 generace);
- přítomnost v rodině staršího dítěte s určitými patologiemi;
- škodlivé faktory, kterým musí pacienti čelit doma nebo v práci ( žijící v blízkosti velkých továren, časté vystavení chemikáliím).
Důležitou součástí práce genetika je i problematika prevence genetických onemocnění. Kromě diagnostiky, léčby a prevence genetických onemocnění má genetik i další profesní povinnosti.
Genetik na pracovišti provádí následující akce:
- organizace rehabilitace pacientů s těžkými dědičnými chorobami);
- vystavení požadovaných dokumentů nemocenská, doporučení k dalším specialistům);
- organizace a kontrola podřízených zaměstnanců ( zdravotní sestry, záchranáři).
Mezi úkoly genetika patří vysvětlovat budoucím rodičům důležitost předběžného vyšetření před početím, dodržování lékařských předpisů a další opatření. O rizikových faktorech a prevenci dědičných onemocnění hovoří lékař i na vzdělávacích akcích.
S jakými nemocemi se genetik potýká?
Genetik se ve své praxi potýká s genetickými onemocněními, která se dělí na dvě skupiny – chromozomální a genová. Chromozomální patologie jsou onemocnění vyplývající z chromozomových mutací u jednoho z rodičů nebo u plodu. Genetická onemocnění se vyvíjejí v důsledku deformace určitých oblastí ( se nazývají geny) makromolekula DNA, která je zodpovědná za ukládání a přenos dědičné informace. Genetik se také zabývá takovou skupinou patologií, jako jsou multifaktoriální onemocnění. Jaká chromozomální onemocnění léčí genetik?
Tato skupina je zastoupena velkým množstvím onemocnění, které se projevují mnohočetnými odchylkami ve fyzickém vývoji a často jsou doprovázeny mentální retardací.V praxi genetiky jsou nejčastější následující chromozomální onemocnění:
- Downův syndrom. Nejběžnější a dobře prozkoumané onemocnění z této skupiny. Důvodem rozvoje Downova syndromu je nadbytečný chromozom, který se tvoří v době oplození vajíčka ( to znamená, že dítě s Downovým syndromem má zdravé rodiče, ale když se jejich biomateriál spojí, dojde k „selhání“.). Onemocnění se projevuje charakteristickým vzhledem ( šikmý řez očí, široký hřbet nosu, pootevřená ústa), demence, slabý imunitní systém.
- Patauův syndrom. Vyvíjí se také díky extra chromozomu, který se tvoří během oplodnění. Projevuje se výraznými tělesnými anomáliemi, které často vedou ke smrti plodu ještě v matčině lůně. Děti narozené s tímto syndromem ve vyspělých zemích se dožívají 1 roku asi v 15 procentech případů.
- Klinefelterův syndrom. Vyskytuje se pouze u mužských pacientů a je často objeven, když pár konzultuje neplodnost s genetikem, protože tato anomálie činí muže sterilním. Mezi vnější příznaky Klinefelterova syndromu patří vysoký růst ( minimálně 180 centimetrů), někteří pacienti mají zvětšené mléčné žlázy. Někteří pacienti mají normální inteligenci, zatímco jiní mohou mít drobné odchylky od normy.
- Shereshevsky-Turnerův syndrom. Patologie se projevuje výhradně fyzickými anomáliemi - defekty ve stavbě pohlavních orgánů, malý vzrůst, krátký krk, kožní záhyby na krku. Ve většině případů jsou lidé s tímto syndromem neplodní, ale s kompetentní léčbou je koncepce možná.
Jaké genové choroby léčí genetik?
Genetická onemocnění se projevují poruchou metabolismu skupiny látek ( lipidy, aminokyseliny, kovy, proteiny), což vede k dysfunkci některých orgánů, odchylkám ve fyzickém vývoji. Problémy duševního zdraví s genovými patologiemi jsou vzácné.V praxi genetiky se mohou vyskytnout následující nemoci:
- Hemofilie. Příčinou patologie je nedostatečná syntéza proteinů, které jsou zodpovědné za srážení krve. Pokud je u takových pacientů porušena celistvost cév, začíná profuzní krvácení. V důsledku toho existuje riziko úmrtí pacienta v důsledku vnitřního krvácení nebo vnější ztráty krve, a to i při drobných poraněních nebo řezných ránách. Hemofilie postihuje muže a ženy jsou nositelkami mutovaného genu.
- Thalasémie. Další krevní onemocnění, při kterém se produkuje nedostatečné množství hemoglobinu. Thalasémie se projevuje ikterickým odstínem kůže, velkým břichem a pomalým růstem těla. Toto onemocnění nepředstavuje ohrožení života, ale u těžkých forem je nutné pravidelně provádět krevní transfuze a užívat speciální léky.
- Ichtyóza. U tohoto onemocnění je v důsledku nesprávného metabolismu bílkovin a tuků narušen proces keratinizace kůže, v důsledku čehož je tělo pacienta pokryto hustými, tvrdými šupinami. Takoví pacienti mají také sklon k alergiím, onemocněním jater, srdce a oběhového systému. Pokud se první příznaky objeví po narození ( obvykle 3-4 měsíce), s vhodnou léčbou a mírnou formou ichtyózy ( je jich asi 28 druhů), prognóza je příznivá. Pokud se dítě narodí již s projevy ichtyózy, pak ve většině případů zemře v prvních dnech života.
- Cystická fibróza. U pacientů s tímto onemocněním je narušena funkčnost orgánů produkujících hlen ( slinné žlázy, plíce, gonády). Uvolněné tajemství se vyznačuje zvýšenou hustotou a viskozitou, což způsobuje problémy s funkčností mnoha orgánů. V evropských zemích je průměrný věk přežití cystické fibrózy 40 let, v Ruské federaci - ne více než 30 let.
- Marfanův syndrom. S touto patologií je narušena produkce látky, která zajišťuje zdravou strukturu pojivové tkáně, což vede k problémům s pohybovým aparátem, kardiovaskulárním a nervovým systémem. Pacienti s Marfanovým syndromem jsou hubení, vysocí s dosti krátkým trupem, neúměrně dlouhými a hubenými pažemi, nohama a prsty. Zajímavé je, že Marfanovým syndromem trpěl například Abraham Lincoln. Při adekvátní léčbě je prognóza tohoto onemocnění příznivá.
Jakými multifaktoriálními chorobami se genetik zabývá?
Multifaktoriální onemocnění jsou patologie, jejichž vývoj je dán nejen dědičností, ale i dalšími faktory. Taková onemocnění se také nazývají onemocnění s dědičnou predispozicí.Rozlišují se následující multifaktoriální onemocnění:
- Plochá chodidla. Deformace správného tvaru chodidla, v důsledku čehož se člověk při chůzi rychleji unaví. Ploché nohy se mohou projevit jak od narození, tak v kterémkoli roce života.
- Diabetes. Diabetes mellitus je porušení metabolismu vody a sacharidů, což se projevuje zvýšeným obsahem cukru v krvi.
- Žaludeční vřed.Žaludeční vřed je porušení celistvosti žaludeční sliznice, což má za následek vznik pacientů ( častěji muži) pociťovat bolesti břicha, poruchy stolice a jiné zažívací potíže.
- Zaječí pysk. Anomálie, kdy se dítě narodí s viditelným rozštěpem horního rtu. Při včasné operaci ( jeden nebo více) závada je téměř beze stopy odstraněna. Skutečnost, že se u dítěte projeví tato patologie, je výrazně ovlivněna kouřením těhotné ženy, užíváním alkoholu, přítomností infekčních onemocnění během porodu.
- Bronchiální astma. Bronchiální astma je zánět plic chronického typu, který je doprovázen záchvaty silného kašle, dušností, pocitem nedostatku vzduchu.
- Schizofrenie. Schizofrenie je duševní porucha, při které je u pacienta narušen proces vnímání okolního světa a myšlení. Projevy onemocnění jsou výrazné a do značné míry závisí na pohlaví a věku pacienta.
Nemoci s dědičnou predispozicí jsou ovlivněny následujícími faktory:
- Obraz života člověka.Čím silnější je fyzické a duševní zdraví, tím menší je pravděpodobnost rozvoje konkrétního onemocnění.
- Podlaha. Některé patologie jsou častější, například u mužů. Také pohlaví člověka může ovlivnit intenzitu projevu nemoci.
- Životní prostředí. Vliv nepříznivých environmentálních faktorů ( znečištěné ovzduší a voda, potraviny s dusičnany) zvyšují riziko vzniku mnoha nemocí.
Jaké testy a vyšetření může genetik předepsat?
Mezi všemi testy a vyšetřeními, které může genetik předepsat, patří prenatální ( prenatální) diagnostika. Takové studie jsou přiděleny jak párům, které teprve plánují těhotenství, tak ženám, které již nosí dítě. Účelem prenatálních vyšetření je posoudit genetické riziko, tedy pravděpodobnost, že se dítě narodí s genetickou poruchou. Prenatální diagnostika zahrnuje invazivní ( zahrnovat zásah do těla) a neinvazivní ( bez zásahu) metody. Invazivní metody výzkumu jsou přiřazeny pacientům, kteří již nosí dítě. Neinvazivní testy lze provádět jak při plánování těhotenství, tak i v jeho průběhu.
Invazivní testy genetika během těhotenství
Jsou nařízeny invazivní testy, aby se zjistilo, zda má plod nějaké genetické abnormality.Genetik může během těhotenství předepsat následující testy:
- amniocentéza ( zapsat) ;
- placentocentéza;
- kordocentéza;
- fetoskopie.
Účelem tohoto testu je vyšetřit v laboratoři tekutinu, která obklopuje plod v děloze ( také nazývaná plodová voda nebo plodová voda). Pro získání materiálu pro analýzu lékař propíchne břišní stěnu pacienta tenkou jehlou. Během procedury se provádí monitorování ( řízení) stavu ženy pomocí ultrazvukového skeneru. V závislosti na prahu bolesti pacientky se amniocentéza provádí zcela bez anestezie, nebo se používá lokální anestezie.
Optimální doba pro amniocentézu je období od 16. do 18. týdne těhotenství, kdy je velikost plodu ještě malá, ale plodové vody je již dostatek.
Výsledná kapalina ( ne více než 30 mililitrů) je odeslán na genetickou analýzu. Údaje takové studie umožňují identifikovat přítomnost takových závažných chromozomálních onemocnění u plodu, jako je Downův syndrom, Patauův syndrom.
Kordocentéza
Tato studie se provádí propíchnutím pupeční šňůry plodu k odstranění jeho krve a jeho následným studiem v laboratoři. Punkce se provádí přes břišní stěnu těhotné ženy. Množství materiálu potřebného pro analýzu se pohybuje od 1 do 5 mililitrů. Optimální doba pro tuto analýzu je od 21. do 25. týdne těhotenství. Právě v tomto období dosáhnou cévy v pupečníku požadované velikosti, aby mohly bezpečně odebírat krev.
Kordocentéza je informativnější analýza než amniocentéza. S jeho pomocí je možné identifikovat nejen chromozomální patologie, ale také krevní onemocnění, svalovou dystrofii, různé intrauterinní infekce. Zákrok se ve většině případů provádí bez jakékoli anestezie, ale po něm musí pacient zůstat několik hodin pod lékařským dohledem.
Placentocentéza
Při této proceduře je odebrán malý kousek placenty, který je následně podroben laboratornímu rozboru. Ve většině případů vyžaduje celkovou nebo lokální anestezii. Po placentocentéze by žena měla být alespoň 2 dny pod lékařským dohledem.
Tato analýza umožňuje určit přítomnost různých dědičných anomálií u plodu, které jsou doprovázeny duševními nebo fyzickými patologiemi. Na rozdíl od 2 předchozích studií lze placentocentézu provést dříve ( od 12 týdne těhotenství), který určuje jeho hodnotu.
Fetoskopie
Tato studie se provádí pomocí fetoskopu ( tenká trubice vybavená světelným zdrojem a čočkami), který se zavádí malými řezy do břicha těhotné ženy. Pomocí přístroje lékař vyšetří plod, aby identifikoval viditelné fyzické abnormality. Během fetoskopie lze také odebrat fetální biomateriál ( krev, úlomky kůže) pro studium v laboratoři.
Fetoskopie je jedním z nejvíce informativních testů a umožňuje identifikovat vzácná onemocnění, která nelze zjistit pomocí jiných diagnostických postupů. Tato studie je však klasifikována jako nebezpečná a je zřídka předepisována, protože v asi 5% případů vede k ukončení těhotenství.
Indikace pro invazivní testování
Indikace pro invazivní testování mohou být absolutní nebo relativní. Absolutní jsou ty, které nutně vyžadují ( pokud neexistují žádné kontraindikace) provádění výzkumu. Patří mezi ně zatížená dědičnost ( přítomnost nemocí, které jsou zděděny po otci nebo matce), přítomnost staršího dítěte s konkrétní genetickou patologií, špatné výsledky screeningu ( pravidelné kontroly během těhotenství). Absolutní indikací pro některý z invazivních testů je také věk těhotné ženy nad 35 - 40 let.S relativními indikacemi lékař určuje vhodnost studie se zaměřením na stav pacienta a další faktory. Mezi takové indikace patří těžký průběh těhotenství, infekce, diabetes mellitus a další endokrinní onemocnění těhotné ženy. Relativní indikace pro takový postup jsou také užívání léků s mutagenním účinkem, absolvování rentgenového záření během těhotenství.
Kontraindikace invazivní diagnostiky
Pro každou analýzu, která se provádí invazivní metodou, existují zvláštní kontraindikace. Ale pro všechny typy takových diagnostických postupů existují obecné kontraindikace. Zahrnují tedy infekční poškození kůže břicha, protože punkcí může infekce proniknout k plodu. Akutní forma nebo exacerbace chronického onemocnění, horečka, celkový neuspokojivý stav těhotné ženy jsou také kontraindikací invazivních výkonů. Hrozba potratu, patologie dělohy ( myom, zvýšený tonus), abnormality placenty - všechny tyto stavy jsou také kontraindikací pro invazivní metody výzkumu.Neinvazivní testy genetika při plánování těhotenství i v jeho průběhu
Principem většiny diagnostických neinvazivních testů, které může genetik předepsat, je odstranění biomateriálu ( častěji než krev) pacienti ( nebo a jejího partnera) pro následnou laboratorní studii.Existují následující metody neinvazivních diagnostických postupů:
- analýza chromozomů;
- analýza genetické kompatibility;
- genetický krevní test;
- ultrazvuková procedura ( ultrazvuk).
Chromozomální analýza ( také nazývaná karyotypová analýza) je přidělena muži a ženě v období plánování dítěte. Účelem studie je studium kvantitativního a kvalitativního složení chromozomů u obou manželů. Pro analýzu se odebírá žilní krev ( někdy spermie), ze kterých se pak izolují a studují potřebné látky. Tato studie umožňuje identifikovat mutace chromozomů u muže nebo ženy, které mohou způsobit vývoj určitých anomálií u dítěte.
Analýza karyotypu vám umožňuje stanovit následující anomálie:
- extra chromozom. Projevuje se Downovým syndromem, Patauovým syndromem a dalšími nemocemi, které jsou doprovázeny mentální retardací. Je třeba poznamenat, že pacienti s touto anomálií se zřídka obracejí na genetiku ohledně plánování dítěte, protože jen zřídka zůstane bez povšimnutí a vede k invaliditě od raného věku.
- Chybí jeden chromozom. Je diagnostikována pouze u žen a vede k neplodnosti, stejně jako k některým vývojovým anomáliím.
- Absence segmentu chromozomu. V závislosti na tom, která část chromozomu chybí, se může projevit fyzickými deformacemi ( štěrbina na obloze, prsty navíc), onemocnění různých orgánů ( častěji játra), problémy s duševním vývojem. U mužů nepřítomnost segmentu chromozomu způsobuje neplodnost.
- Zdvojení špičky chromozomu. Může způsobit onemocnění
Genetika je věda, která studuje zákonitosti dědičnosti a lidské variability, i když existuje genetika zvířat, mikroorganismů, rostlin a dalších. Genetik je specialista, který studuje mechanismy přenosu různých onemocnění z jedné generace na druhou. Faktem je, že každá patologie má své vlastní vzorce, takže nositelé defektního genu je bezpochyby přenesou na své potomky. Navíc ani nosičství určitého genu nemusí vždy znamenat onemocnění těla.
Taková specialita, jako je genetik, je docela žádaná, protože ve světě se podle statistik rodí 5 % dětí s různými vrozenými chorobami.
Nejběžnější jsou:
Hemofilie;
Downův syndrom;
Barvoslepost;
Spina Bifida;
Dislokace kyčle.
Dědičné a vrozené patologie výrazně snižují kvalitu lidského života, zkracují jeho trvání a vyžadují poskytování kompetentní lékařské péče. Problému narození nemocného dítěte se může dotknout každý rodinný pár, protože lidé v sobě nesou zátěž genových mutací z předchozích generací a tyto mutace se vyskytují i v zárodečných buňkách samotných rodičů.
Kdy byste měli navštívit genetika?
Ve fázi plánování těhotenství je nutné vyhledat radu odborníka.
To platí zejména pro následující páry:
Manželé, kteří se potýkají s problémem neplodnosti.
Ženy, které mají druhé nevyvíjející se těhotenství.
Opakované případy spontánních potratů.
Zjištěná dědičná onemocnění v rodině.
Žena je starší 35 let.
Malformace plodu, které byly zjištěny během rutinního ultrazvukového screeningu.
Vaše dítě může potřebovat genetické poradenství. Takže v pediatrii věda umožňuje potvrdit nebo vyvrátit chromozomální nebo dědičná onemocnění u dítěte. Určitě přiveďte miminko na genetiku, pokud má mentální retardaci, poruchy ve fyzickém nebo psychoverbálním vývoji, jsou tam vrozené vývojové vady nebo autistické poruchy.
Nemyslete si, že genetické poradenství je nějaký neobvyklý postup. Patří do kategorie specializovaných lékařských služeb a je zaměřena na pomoc pacientovi. Jeho cílem je identifikovat a předcházet dědičným chorobám a malformacím.
Pomoc genetika umožňuje včas zahájit profylaxi, včetně prenatální, provést komplexní prenatální diagnostiku plodu, pokud existuje genetické riziko pro vývoj dítěte. Pokud se potvrdí vrozené anomálie, může genetik poskytnout předběžnou předpověď vývoje a života dítěte. Je možné, že se změní taktika řízení těhotné ženy, budou přijata opatření k provedení terapeutické nebo chirurgické nápravy zjištěných porušení.
Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a několik dalších slov, stiskněte Ctrl + Enter
Porodník-gynekolog je lékař, který nejčastěji posílá páry na konzultaci s genetikem, pediatři a neonatologové jsou specialisté, kteří doporučují konzultaci s genetikem pro děti a novorozence.
Důvody pro hledání genetiky zahrnují:
Primární neplodnost;
Primární potrat;
Narození mrtvého dítěte nebo potrat;
Rodinná anamnéza vrozených a dědičných chorob;
Manželství mezi blízkými příbuznými;
Plánování postupů IVF a ICSI;
Nepříznivý průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie;
Pravděpodobnost vrozené vývojové vady (podle výsledků ultrazvuku);
Přenesený SARS, užívání léků, pracovní rizika jako negativní faktory ovlivňující průběh těhotenství.
Jak probíhá schůzka s genetikem?
Pacient, který přijde na konzultaci, bude muset projít několika fázemi:
Upřesnění diagnózy. Pokud existuje podezření na dědičnou patologii, pak lékař použije různé výzkumné metody k vyvrácení nebo potvrzení tohoto podezření: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atd. Kromě toho bude nutné prostudovat rodinnou anamnézu, identifikovat údaje o patologiích nejbližších příbuzných. Je možné, že je potřeba důkladnější vyšetření nemocných příbuzných.
Předpověď. V této fázi lékař vysvětlí rodině, která požádala o pomoc, povahu zjištěného onemocnění. Samotná předpověď je založena na určitém typu dědičnosti – monogenní, chromozomální, multifaktoriální.
Pacientům je vydán písemně závěr, který udává zdravotní prognózu pro potomka konkrétní rodiny. Lékař posoudí rizika vzhledu nemocného dítěte a informuje o tom manžele.
Doporučení genetika se scvrkávaly na to, že radí, zda by rodina měla plánovat narození dítěte s ohledem na závažnost onemocnění, očekávanou délku života a možná rizika, jak pro zdraví dítěte, tak pro zdraví rodičů. Co se týče rozhodnutí a zda dítě porodit nebo ne, to si manželé udělají sami.
Genetici ve své práci využívají k diagnostice možných poruch celou řadu složitých metod.
Mezi nimi:
Genealogická metoda, jejímž cílem je sbírat informace o nemocech příbuzných v několika generacích.
HLA testování nebo testování genetické kompatibility. Tato diagnostická metoda se doporučuje manželům při plánování budoucího těhotenství. Kromě toho je možné studovat karyotypy manžela a manželky, analýzu genových polymorfismů.
Preimplantační studie genetických abnormalit ve vývoji embryí, která byla získána během IVF.
Neinvazivní kombinovaný screening sérových markerů u žen a plodů. Tato metoda se provádí ve fázi porodu dítěte a umožňuje identifikovat existující chromozomální patologie.
Invazivní metody fetální diagnostiky se používají pouze v případě naléhavé potřeby. Genetický fetální materiál se získává choriovou biopsií, kordocentézou nebo amniocentézou.
Fetální ultrazvuk je také poměrně informativní metoda a umožňuje vám vidět hrubé vady a anomálie ve vývoji plodu. Provádí se bez problémů třikrát během porodu dítěte.
Biochemický screening je povinným postupem pro všechny bez výjimky ženy, které nosí dítě. Tato metoda umožňuje vyloučit mnoho chromozomálních abnormalit, jako jsou: Patauův syndrom, Edwardsův syndrom atd.
Screening novorozenců se provádí k detekci cystické fibrózy, galaktosémie, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, androgenitálního syndromu. Pokud jsou nalezeny markery těchto onemocnění, je dítě odesláno ke genetikovi, který vyšetření opakuje. Když je diagnóza potvrzena, lékař předepíše vhodnou léčbu.
Kromě výše uvedených metod je genetik schopen stanovit otcovství a mateřství a také biologický vztah.
Prevence dědičných chorob
Pro preventivní účely v genetice existují tři oblasti:
Sekundární prevence se redukuje na selekci embryí s defekty v preimplantační fázi. Kromě toho to zahrnuje ukončení těhotenství, pokud je zjištěna jasná patologie.
Terciární prevence je zaměřena na nápravu těch projevů, které dávají poškozené genotypy.
Když se dítě narodí se stávajícími vadami, pak nejčastěji potřebuje chirurgický zákrok (pro vrozené vývojové vady). U genových a chromozomálních abnormalit je nutná sociální podpora a vhodná terapie a také celoživotní sledování genetikem.
Co patří do kompetence lékaře Genetika
1. Stanovení pokud možno přesné diagnózy.2. Určení typu dědictví v dané rodině. Zvažte alespoň tři generace.
3. Výpočet pravděpodobnosti rizika recidivy onemocnění.
4. Stanovení účinného způsobu prevence.
5. Vysvětlení všeho rodině, která se přihlásila.
6. Vyšetření zahrnuje: speciální biochemické testy, stanovení chromozomové sady (k vyloučení např. Downovy choroby), DNA diagnostiku a mnoho dalšího.
Jakými nemocemi se zabývá genetik?
- Adrenogenitální syndrom;- Axiomy lékařské genetiky;
- Onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti;
- Onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti;
- Nemoci s X-vázaným dominantním typem dědičnosti;
- Lidská genetika. Lékařská genetika. Klinická genetika.
- Genetická klasifikace dědičných chorob;
- Genomika;
- Genomika patogenních bakterií a virů;
- Eugenika;
- Hodnota genetiky pro medicínu;
- Klinická diagnostika dědičných chorob;
- Mikrocytogenetické syndromy;
- Duchenne-Beckerova myodystrofie;
- Myotonická dystrofie (Steinertova choroba, dystrofická myotonie);
- mitochondriální dědičnost;
- cystická fibróza;
- Mutace;
- Dědičná predispozice k alkoholismu;
- Dědičnost;
- Neurofibromatóza typu 1;
- Vlastnosti kliniky dědičné patologie;
- familiární hypercholesterolémie;
- Wolff-Hirschhornův syndrom;
- Downův syndrom (trizomie 21);
- syndrom disomie Y-chromozomu;
- Klinefelterův syndrom;
- Syndrom kočičího pláče;
- Marfanův syndrom;
- Patauův syndrom (trizomie 13);
- Triplo-X syndrom (47, XXX);
- Syndrom mentální retardace s křehkým X chromozomem;
- Syndrom parciální trizomie na krátkém raménku chromozomu 9;
- Shereshevsky-Turnerův syndrom;
- Edwardsův syndrom (trizomie 18);
- Ehlers-Danlosův syndrom;
- Sestavení rodokmenu;
- trisomie 8;
- Zvýšené rizikové faktory pro narození dětí s chromozomálními onemocněními;
- Farmakogenetika;
- Fenylketonurie.
Jakými orgány se zabývá genetik?
Genetik neléčí jednotlivé orgány. Stanovuje genetickou povahu onemocnění. Kontaktujte genetika, pokud:Otázka pohlaví dítěte má zásadní význam;
Dítě s genetickými abnormalitami se již narodilo;
V rodině měl jeden z manželů dědičné choroby nebo malformace;
Manželství příbuzenské;
Matky starší 35 let;
V minulosti docházelo k samovolným potratům, neplodnosti, mrtvě narozeným dětem;
V raných fázích těhotenství matka užívala léky, podstupovala chemoterapii nebo byla vystavena škodlivým faktorům prostředí (záření, chemikálie).
Kdy a jaké testy je třeba provést
Stanovení mutantního genu odpovědného za toto onemocnění.Jaké jsou hlavní typy diagnostiky, které genetik obvykle provádí?
Diagnostika se provádí v každém konkrétním případě onemocnění. Nejpříznivější dobou pro početí dítěte je konec léta - začátek podzimu. Pobyt na čerstvém vzduchu, konzumace potravin bohatých na vitamíny, slunce, absence virových infekcí – to vše příznivě ovlivňuje narození zdravého dítěte.Při kariéře by se nemělo zapomínat, že žena je v nejlepší kondici porodit zdravé děti od 18 do 35 let.
Pokud dojde k otěhotnění po 35. roce věku, je nutné absolvovat genetické vyšetření.
Je velmi důležité uchovávat jakékoli informace týkající se zdravotní historie každé rodiny. Většina nastávajících rodičů má malé riziko, že si přenesou nějaké genetické vady a nikdy nevyužije služeb genetika. V mnoha případech se porodník v rozhovoru s každým z těchto párů dotýká základních genetických problémů.
Nejvhodnější dobou pro setkání s genetikem je samozřejmě doba před těhotenstvím nebo v případě blízkého vztahu i před svatbou. Pokud je žena již těhotná, genetik nabídne vhodné prenatální testy a pomůže rodičům rozhodnout se, zda mít nebo nemít děti. Rada genetika zachránila statisíce párů s vysokým rizikem, že budou mít děti postižené vážnými malformacemi.
Akce a speciální nabídky
lékařské novinky
Vědci z University of Colorado v USA učinili rakovinné buňky vnímavější vůči lékům. Postižené buňky potřebují...
V Petrohradě se uskutečnilo praktické školní setkání o fyzikální terapii pro pacienty s Bechtěrevovou chorobou. Akce se zúčastnilo cca 25 pacientů trpících tímto těžkým revmatickým onemocněním
Genetik- lékař, který studuje nemoci, které jsou dědičné. Tomuto specialistovi se doporučuje navštívit všechny páry, které plánují mít děti, a také ženy během těhotenství, zejména pokud existuje riziko narození dítěte s patologií.
Někteří se diví, co dělá genetik během těhotenství, které na první pohled probíhá hladce; Proč se s ním potom poradit? Faktem je, že často se děti s genetickými abnormalitami rodí zcela zdravým rodičům, kteří jsou pouze přenašeči poškozených chromozomů nebo mutací. Nemusí si být vědomi takového problému. Aby se vyhnuli tak politováníhodnému osudu, obracejí se jen na genetická centra.
V jakých situacích jít na genetiku?
Poraďte se s tímto specialistou v následujících situacích:
- vyšetření před svatbou s cílem vytvořit zdravé potomstvo;
- plánování těhotenství;
- neplodnost nebo případy potratů, mrtvě narozených dětí;
- kdy se předtím narodilo dítě s genetickými patologiemi;
- dědičná onemocnění jsou přítomna u jiných členů rodiny;
- během porodu ke stanovení rizika preeklampsie, opoždění vývoje, trombofilie; To platí zejména při změně na;
- jeden z členů rodiny má problémy s fyzickým nebo duševním vývojem (nízký vzrůst, autistické chování, deformace kostry);
- onkologie u blízkých příbuzných;
- stanovit otcovství (když dítě nevypadá jako členové rodiny);
- případy, kdy jsou budoucí rodiče pokrevní příbuzní;
- těhotná žena mladší 18 let nebo starší 35 let;
- při nošení dítěte žena prodělala infekční onemocnění nebo došlo k relapsu chronického onemocnění, při kterém byly užívány léky;
- nastávající matka požívá alkohol, drogy, dělala rentgenovou diagnostiku v poloze.
Nemoci, které řeší genetik
Zde jsou jen některé z nemocí, jejichž diagnóza je možná po genetických studiích:
- cystická fibróza;
- adrenogenitální syndrom;
- neurofibromatóza typu I;
- Downův syndrom;
- Marfanův syndrom;
- Patauův syndrom;
- mentální retardace s křehkým X chromozomem.
Co dělá genetik na schůzce?
Ptá se manželů podrobně na „rodinné“ nemoci, tedy zda se vyskytuje diabetes mellitus, srdeční onemocnění a podobně u nejbližších příbuzných: rodičů, prarodičů, bratrů nebo sester. V takových situacích se uvažuje o třech generacích. Genetik studuje vaši anamnézu. Na základě shromážděných informací může lékař nařídit některá vyšetření k určení možného rizika. Genetik dešifruje výsledky screeningů provedených v jakékoli fázi těhotenství.
Jaké testy a diagnostické metody se používají?
Pokud je na základě shromážděných údajů o příbuzných manžela a manželky genetické riziko do 5 %, je považováno za nízké; od 6 do 20 % - průměr. U něj je páru doporučeno podstoupit některou z metod prenatální diagnostiky. Pokud je riziko vyšší než 20 %, další vyšetření je povinné.
Prenatální diagnostika
Neinvazivní metody (bez chirurgického zákroku). Tyto zahrnují:
- . Mnoho defektů lze identifikovat na konci I., na začátku II. trimestru těhotenství. Například takové: kýla přední stěny břišní, kýla páteřní a kraniocerebrální, rozsáhlé defekty mozku, polycystické onemocnění ledvin, nedělené plody. Vzhledem k důležitosti obdržených informací nelze ultrazvukové vyšetření opomenout a mělo by být provedeno v termínu určeném lékařem. Obvykle se postup provádí třikrát v 11-12, 20-22 a 30-32 týdnech. Pokud existují důkazy, udělejte to s intervalem 4 týdnů. Lékaři již dávno stanovili určitý vztah mezi povahou vady a dobou, kdy byla zjištěna.
- Získání alfa proteinu produkované z placenty a další markery, jejichž fragmenty DNA se nacházejí v krvi ženy. Jsou stanoveny na 16-20 týdnů. Pokud se obsah této látky odchyluje od normy, lze pravděpodobně mluvit o riziku vzniku defektu nervového systému u plodu nebo riziku chromozomální patologie.
Invazivní metody (s chirurgickým zákrokem). S jejich pomocí jsou fetální buňky izolovány pro výzkum. Takové metody poskytují poměrně přesné výsledky o stavu plodu, ale existuje hrozba ukončení těhotenství v důsledku chirurgického zákroku, takže se k nim uchylují v extrémních případech, kdy je riziko malformací vysoké. Mezi invazivní metody patří:
- Amniocentéza(plot, stejně jako rozbor plodové vody). Nejběžnější metoda výzkumu. Provádí se po dobu 17-20 týdnů. Díky této studii se zjišťuje karyotyp plodu, obsah určitých enzymů a hormonů, alfa protein; Pro chromozomální patologii se provádí analýza DNA.
- Kordocentéza. Jedná se o odběr krve plodu z pupečníkových cév. Také se provádí až od 17. týdne těhotenství. Zjišťují se tedy krevní onemocnění, dědičné imunodeficitní stavy, intrauterinní infekce plodu, metabolické poruchy a zjišťuje se karyotyp.
- Choriová biopsie. Plot se provádí propíchnutím přední břišní stěny a močového měchýře plodu. Postup se provádí po dobu 8 až 11 týdnů. Indikuje se, když má jeden z rodičů změněný karyotyp (chromozomální soubor) nebo má rodina již dítě s dědičnými patologiemi.
- Embryoskopie. Studie prováděná v prvním trimestru. Do děložního čípku se zavádí speciální flexibilní optika pro přímé pozorování a hodnocení krevního oběhu embrya zevnitř. Embryoskopie se provádí nejdříve za 5 týdnů.
- Biopsie kůže plodu. Používá se k diagnostice některých kožních onemocnění.
Co je karyotypová analýza?
Jedná se o studium počtu dostupných chromozomů, jejich tvaru a velikosti. Přibližně 1-2 týdny po testu budou výsledky připraveny. Pokud je vše v pořádku, je seskupeno 46 chromozomů, které jsou označeny jako 46XY pro muže a 46XX pro ženy. Za přítomnosti patologických změn může být sada chromozomů větší nebo menší než 46, párová spojení mohou být přerušena nebo nesprávně seskupena. Takové změny se nazývají aneuploidie.
Velkou roli samozřejmě hraje genetické vyšetření: umožňuje nahlédnout do nitroděložního vývoje plodu, učinit určité předpovědi. Existuje však morální a etický aspekt takových analýz: pokud se například během takového vyšetření budoucím rodičům řekne, že dítě má Downův syndrom, co by se mělo dělat? Genetik totiž dědičné nemoci neléčí, ale pouze odhaluje.
V takových případech je matkám často nabídnuto ukončení těhotenství, ale věří se, že od okamžiku početí se uvnitř rozvíjí život, který má právo na existenci. Navíc existují případy, kdy se počítá pouze pravděpodobnost vzniku onemocnění. To ale neznamená, že se to určitě projeví.
Genetik je lékař, jehož hlavním úkolem je identifikovat a léčit nemoci, které se vyvíjejí v důsledku různých genetických poruch. Schůzka s tímto specialistou by měla být provedena, pokud byl jeden z členů rodiny již přesně stanoven nebo existuje podezření na vývoj dědičné patologie. Na genetiky by se měli obracet rodiče, kteří mají dítě s tělesným či mentálním postižením, ale i páry při plánování těhotenství, aby se předešlo případným problémům.
Jaké jsou povinnosti genetika?
Genetik musí nejprve stanovit přesnou diagnózu. Pak by měl v každém případě určit typ dědictví. Mezi jeho povinnosti patří také výpočet pravděpodobnosti rizika recidivy konkrétního onemocnění. Právě tento specialista dokáže stoprocentně určit, zda preventivní opatření mohou či nemohou pomoci zabránit rozvoji dědičného onemocnění. Musí také jasně vysvětlit všechny své myšlenky pacientovi a také jeho rodinným příslušníkům, pokud existují, při jeho jmenování. No, a samozřejmě, to je to, co by měl odborník v případě potřeby provést všechna potřebná vyšetření.
Kdy je povinná schůzka s genetikem?
Pokud je pro pár zvlášť důležité pohlaví dítěte, měli by navštívit genetiku. Totéž by se mělo udělat u všech těch rodin, ve kterých byly nebo mají dědičné choroby nebo deformace v rodině. Přítomnost dítěte s genetickými abnormalitami v rodině je dalším důvodem, proč si domluvit schůzku s tímto lékařem. Bez pomoci tohoto specialisty se neobejdete v případě příbuzenských manželství, stejně jako v případě, že žena otěhotní po pětatřiceti letech.
Kdy zavolat genetika
Měli byste kontaktovat genetika, pokud:
- otázka pohlaví dítěte má zásadní význam;
- dítě s genetickými abnormalitami se již narodilo;
- v rodině po linii jednoho z manželů se vyskytly dědičné choroby nebo malformace;
- příbuzenské manželství;
- matky starší 35 let;
- v minulosti docházelo k samovolným potratům, neplodnosti, mrtvě narozeným dětem;
- v raných fázích těhotenství matka užívala léky, podstupovala chemoterapii nebo byla vystavena škodlivým faktorům prostředí (záření, chemikálie).
Seznam standardních vyšetření pacientů s hematologickými onemocněními.
Termín schůzky s genetikem se řeší, pokud má člověk v rodině již prokázané nebo pouze suspektní dědičné onemocnění, narodilo-li se dítě s vývojovými vadami nebo se u něj s věkem začalo opožďovat duševní a tělesný vývoj.
Genetik může pomoci ženám, které často potrácejí nebo rodí mrtvé děti nebo mají špatné těhotenství.
Genetik pomáhá i párům, které uzavřely příbuzenské manželství.
Nejčastěji se obracejte na genetiku ve fázi plánování rodičovství nebo ženy v těhotenství.
genetik v těhotenství
V dnešní době, kdy stav životního prostředí ponechává mnoho přání, je konzultace s genetikem povinným opatřením pro rodinu, která chce porodit zdravé dítě. Přibližně 5 % dětí na světě se rodí s genetickými abnormalitami.
Abychom předešli tak závažným dědičným onemocněním, jako je hemofilie, Downův syndrom, rozštěp páteře, svalová fibromatóza, neurofibromatóza, raná idiocie, barvoslepost a další, je velmi důležité poradit se před početím dítěte s genetikem, abychom po něm nedělali těžká životní rozhodnutí. skutečnost. Kromě uvedených patologií, někdy neslučitelných se životem, bude genetik schopen varovat rodiče a minimalizovat riziko vzniku kardiovaskulárních a nádorových onemocnění dítěte.
Výsledky genetických rozborů přitom nejsou vždy verdiktem. Existuje určité procento možného narození zdravého dítěte. Rodiče by ale měli riskovat vědomě a v krajním případě, pokud je prognóza špatná, zvolit početí dárce nebo adopci. Nesmíme také zapomínat, že mnoho genetických abnormalit lze napravit.
Zejména je důležité pochopit, že genetik je zvláště potřebný během těhotenství (nebo ve fázi plánování), pokud je rodičům nebo pouze matce již 35 let, pokud již rodina má jedno nebo více dětí s genetickými abnormalitami, pokud jsou u rodičů zjištěny chromozomální změny, pokud studie biochemických markerů rodičů prokázaly odchylky. Kromě toho je konzultace s genetikem považována za povinnou, pokud byla na ultrazvuku plodu zaznamenána vývojová abnormalita.
Co jsou genetické studie
Ve většině případů konzultace genetika začíná studiem rodokmenu osoby nebo manželského páru, který požádal o schůzku s genetikem. Podle určitých znaků tedy může lékař mít podezření na přítomnost dědičného onemocnění, určit typ dědičnosti.
Pacient je genetikem odeslán na celkové vyšetření – k vyloučení nebo potvrzení a léčbě infekčních, endokrinních a jiných onemocnění.
Po obdržení obecných údajů o zdraví pacienta, studiu jeho dědičnosti, může genetik vydat doporučení pro takové studie:
- karyotyp;
- genetický screening;
- DNA diagnostika – nejčastěji přidělována budoucím rodičům, kteří mají zatíženou dědičnost;
- testování na křehký chromozom X.
Pokud je to možné, po obdržení těchto rozborů genetik předepíše korekční léčbu.
Pokud těhotná žena přišla na schůzku s genetikem, pak kromě výše uvedených studií může být předepsáno vyšetření plodu k identifikaci malformací. Mohou být neinvazivní – ultrazvuk, analýza mateřských biochemických markerů, nebo invazivní – odběr biologických materiálů z dutiny děložní k výzkumu.
Invazivní studie genetika jsou předepsány v extrémních případech, pokud je těhotná žena v mnoha ohledech ohrožena, protože takové testy, i když jsou vysoce přesné, mohou představovat hrozbu pro plod.
Jak si vybrat genetika
Vzhledem k tomu, že závěr genetika ve většině případů určuje schopnost člověka mít děti, měl by být takový lékař vybrán s velkou opatrností.
V tomto případě se neobejdete bez recenzí genetiků ve vašem městě. Důležitá je jeho pověst a pověst instituce, ve které pracuje, jeho zkušenosti. Pokud ve vašem okolí nejsou lidé, kteří by k takovému lékaři šli a mohli něco říct, může pomoci internet. Dnes lze recenze genetiků a dalších odborníků nalézt na mnoha internetových stránkách o lékařských tématech. Stránky komunity pro ženy mohou být obzvláště užitečné, pokud jde o plánování rodiny.
Genetik je lékař, jehož hlavním úkolem je identifikovat a léčit nemoci, které se vyvíjejí v důsledku různých genetických poruch. Schůzka s tímto specialistou by měla být provedena, pokud byl jeden z členů rodiny již přesně stanoven nebo existuje podezření na vývoj dědičné patologie. Na genetiky by se měli obracet rodiče, kteří mají dítě s tělesným či mentálním postižením, ale i páry při plánování těhotenství, aby se předešlo případným problémům.
Jaké jsou povinnosti genetika?
Genetik musí nejprve stanovit přesnou diagnózu. Pak by měl v každém případě určit typ dědictví. Mezi jeho povinnosti patří také výpočet pravděpodobnosti rizika recidivy konkrétního onemocnění. Právě tento specialista dokáže stoprocentně určit, zda preventivní opatření mohou či nemohou pomoci zabránit rozvoji dědičného onemocnění. Musí také jasně vysvětlit všechny své myšlenky pacientovi a také jeho rodinným příslušníkům, pokud existují, při jeho jmenování. No, a samozřejmě, to je to, co by měl odborník v případě potřeby provést všechna potřebná vyšetření.
Kdy je povinná schůzka s genetikem?
Pokud je pro pár zvlášť důležité pohlaví dítěte, měli by navštívit genetiku. Totéž by se mělo udělat u všech těch rodin, ve kterých byly nebo mají dědičné choroby nebo deformace v rodině. Přítomnost dítěte s genetickými abnormalitami v rodině je dalším důvodem pro schůzku s tímto lékařem. Bez pomoci tohoto specialisty se neobejdete v případě příbuzenských manželství, stejně jako v případě, že žena otěhotní po pětatřiceti letech.
Kdy zavolat genetika
Měli byste kontaktovat genetika, pokud:
- otázka pohlaví dítěte má zásadní význam;
- dítě s genetickými abnormalitami se již narodilo;
- v rodině po linii jednoho z manželů se vyskytly dědičné choroby nebo malformace;
- příbuzenské manželství;
- matky starší 35 let;
- v minulosti docházelo k samovolným potratům, neplodnosti, mrtvě narozeným dětem;
- v raných fázích těhotenství matka užívala léky, podstupovala chemoterapii nebo byla vystavena škodlivým faktorům prostředí (záření, chemikálie).
Seznam standardních vyšetření pacientů s hematologickými onemocněními.
Genetik- lékař, který studuje nemoci, které jsou dědičné. Tomuto specialistovi se doporučuje navštívit všechny páry, které plánují mít děti, a také ženy během těhotenství, zejména pokud existuje riziko narození dítěte s patologií.
Někteří se diví, co dělá genetik během těhotenství, které na první pohled probíhá hladce; Proč se s ním potom poradit? Faktem je, že často se děti s genetickými abnormalitami rodí zcela zdravým rodičům, kteří jsou pouze přenašeči poškozených chromozomů nebo mutací. Nemusí si být vědomi takového problému. Aby se vyhnuli tak politováníhodnému osudu, obracejí se jen na genetická centra.
V jakých situacích jít na genetiku?
Poraďte se s tímto specialistou v následujících situacích:
- vyšetření před svatbou s cílem vytvořit zdravé potomstvo;
- plánování těhotenství;
- neplodnost nebo případy potratů, mrtvě narozených dětí;
- kdy se předtím narodilo dítě s genetickými patologiemi;
- dědičná onemocnění jsou přítomna u jiných členů rodiny;
- během porodu ke stanovení rizika preeklampsie, opoždění vývoje, trombofilie; To platí zejména při změně na;
- jeden z členů rodiny má problémy s fyzickým nebo duševním vývojem (nízký vzrůst, autistické chování, deformace kostry);
- onkologie u blízkých příbuzných;
- stanovit otcovství (když dítě nevypadá jako členové rodiny);
- případy, kdy jsou budoucí rodiče pokrevní příbuzní;
- těhotná žena mladší 18 let nebo starší 35 let;
- při nošení dítěte žena prodělala infekční onemocnění nebo došlo k relapsu chronického onemocnění, při kterém byly užívány léky;
- nastávající matka požívá alkohol, drogy, dělala rentgenovou diagnostiku v poloze.
Nemoci, které řeší genetik
Zde jsou jen některé z nemocí, jejichž diagnóza je možná po genetických studiích:
- cystická fibróza;
- adrenogenitální syndrom;
- neurofibromatóza typu I;
- Downův syndrom;
- Marfanův syndrom;
- Patauův syndrom;
- mentální retardace s křehkým X chromozomem.
Co dělá genetik na schůzce?
Ptá se manželů podrobně na „rodinné“ nemoci, tedy zda se vyskytuje diabetes mellitus, srdeční onemocnění a podobně u nejbližších příbuzných: rodičů, prarodičů, bratrů nebo sester. V takových situacích se uvažuje o třech generacích. Genetik studuje vaši anamnézu. Na základě shromážděných informací může lékař nařídit některá vyšetření k určení možného rizika. Genetik dešifruje výsledky screeningů provedených v jakékoli fázi těhotenství.
Jaké testy a diagnostické metody se používají?
Pokud je na základě shromážděných údajů o příbuzných manžela a manželky genetické riziko do 5 %, je považováno za nízké; od 6 do 20 % - průměr. U něj je páru doporučeno podstoupit některou z metod prenatální diagnostiky. Pokud je riziko vyšší než 20 %, další vyšetření je povinné.
Prenatální diagnostika
Neinvazivní metody (bez chirurgického zákroku). Tyto zahrnují:
- . Mnoho defektů lze identifikovat na konci I., na začátku II. trimestru těhotenství. Například takové: kýla přední stěny břišní, kýla páteřní a kraniocerebrální, rozsáhlé defekty mozku, polycystické onemocnění ledvin, nedělené plody. Vzhledem k důležitosti obdržených informací nelze ultrazvukové vyšetření opomenout a mělo by být provedeno v termínu určeném lékařem. Obvykle se postup provádí třikrát v 11-12, 20-22 a 30-32 týdnech. Pokud existují důkazy, udělejte to s intervalem 4 týdnů. Lékaři již dávno stanovili určitý vztah mezi povahou vady a dobou, kdy byla zjištěna.
- Získání alfa proteinu produkované z placenty a další markery, jejichž fragmenty DNA se nacházejí v krvi ženy. Jsou stanoveny na 16-20 týdnů. Pokud se obsah této látky odchyluje od normy, lze pravděpodobně mluvit o riziku vzniku defektu nervového systému u plodu nebo riziku chromozomální patologie.
Invazivní metody (s chirurgickým zákrokem). S jejich pomocí jsou fetální buňky izolovány pro výzkum. Takové metody poskytují poměrně přesné výsledky o stavu plodu, ale existuje hrozba ukončení těhotenství v důsledku chirurgického zákroku, takže se k nim uchylují v extrémních případech, kdy je riziko malformací vysoké. Mezi invazivní metody patří:
- Amniocentéza(plot, stejně jako rozbor plodové vody). Nejběžnější metoda výzkumu. Provádí se po dobu 17-20 týdnů. Díky této studii se zjišťuje karyotyp plodu, obsah určitých enzymů a hormonů, alfa protein; Pro chromozomální patologii se provádí analýza DNA.
- Kordocentéza. Jedná se o odběr krve plodu z pupečníkových cév. Také se provádí až od 17. týdne těhotenství. Stanoví se tedy krevní onemocnění, imunodeficitní stavy, které jsou dědičné, intrauterinní infekce plodu, metabolické poruchy, zjišťuje se karyotyp.
- Choriová biopsie. Plot se provádí propíchnutím přední břišní stěny a močového měchýře plodu. Postup se provádí po dobu 8 až 11 týdnů. Indikuje se, když má jeden z rodičů změněný karyotyp (chromozomální soubor) nebo má rodina již dítě s dědičnými patologiemi.
- Embryoskopie. Studie prováděná v prvním trimestru. Do děložního čípku se zavádí speciální flexibilní optika pro přímé pozorování a hodnocení krevního oběhu embrya zevnitř. Embryoskopie se provádí nejdříve za 5 týdnů.
- Biopsie kůže plodu. Používá se k diagnostice některých kožních onemocnění.
Co je karyotypová analýza?
Jedná se o studium počtu dostupných chromozomů, jejich tvaru a velikosti. Přibližně 1-2 týdny po testu budou výsledky připraveny. Pokud je vše v pořádku, je seskupeno 46 chromozomů, které jsou označeny jako 46XY pro muže a 46XX pro ženy. Za přítomnosti patologických změn může být sada chromozomů větší nebo menší než 46, párová spojení mohou být přerušena nebo nesprávně seskupena. Takové změny se nazývají aneuploidie.
Velkou roli samozřejmě hraje genetické vyšetření: umožňuje nahlédnout do nitroděložního vývoje plodu, učinit určité předpovědi. Existuje však morální a etický aspekt takových analýz: pokud se například během takového vyšetření budoucím rodičům řekne, že dítě má Downův syndrom, co by se mělo dělat? Genetik totiž dědičné nemoci neléčí, ale pouze odhaluje.
V takových případech je matkám často nabídnuto ukončení těhotenství, ale věří se, že od okamžiku početí se uvnitř rozvíjí život, který má právo na existenci. Navíc existují případy, kdy se počítá pouze pravděpodobnost vzniku onemocnění. To ale neznamená, že se to určitě projeví.
Genetika je věda, která studuje zákonitosti dědičnosti a lidské variability, i když existuje genetika zvířat, mikroorganismů, rostlin a dalších. Genetik je specialista, který studuje mechanismy přenosu různých onemocnění z jedné generace na druhou. Faktem je, že každá patologie má své vlastní vzorce, takže nositelé defektního genu je bezpochyby přenesou na své potomky. Navíc ani nosičství určitého genu nemusí vždy znamenat onemocnění těla.
Taková specialita, jako je genetik, je docela žádaná, protože ve světě se podle statistik rodí 5 % dětí s různými vrozenými chorobami.
Nejběžnější jsou:
Hemofilie;
Downův syndrom;
Barvoslepost;
Spina Bifida;
Dislokace kyčle.
Dědičné a vrozené patologie výrazně snižují kvalitu lidského života, zkracují jeho trvání a vyžadují poskytování kompetentní lékařské péče. Problému narození nemocného dítěte se může dotknout každý rodinný pár, protože lidé v sobě nesou zátěž genových mutací z předchozích generací a tyto mutace se vyskytují i v zárodečných buňkách samotných rodičů.
Kdy byste měli navštívit genetika?
Ve fázi plánování těhotenství je nutné vyhledat radu odborníka.
To platí zejména pro následující páry:
Manželé, kteří se potýkají s problémem neplodnosti.
Ženy, které mají druhé nevyvíjející se těhotenství.
Opakované případy spontánních potratů.
Zjištěná dědičná onemocnění v rodině.
Žena je starší 35 let.
Malformace plodu, které byly zjištěny během rutinního ultrazvukového screeningu.
Vaše dítě může potřebovat genetické poradenství. Takže v pediatrii věda umožňuje potvrdit nebo vyvrátit chromozomální nebo dědičná onemocnění u dítěte. Určitě přiveďte miminko na genetiku, pokud má mentální retardaci, poruchy ve fyzickém nebo psychoverbálním vývoji, jsou tam vrozené vývojové vady nebo autistické poruchy.
Nemyslete si, že genetické poradenství je nějaký neobvyklý postup. Patří do kategorie specializovaných lékařských služeb a je zaměřena na pomoc pacientovi. Jeho cílem je identifikovat a předcházet dědičným chorobám a malformacím.
Pomoc genetika umožňuje včas zahájit profylaxi, včetně prenatální, provést komplexní prenatální diagnostiku plodu, pokud existuje genetické riziko pro vývoj dítěte. Pokud se potvrdí vrozené anomálie, může genetik poskytnout předběžnou předpověď vývoje a života dítěte. Je možné, že se změní taktika řízení těhotné ženy, budou přijata opatření k provedení terapeutické nebo chirurgické nápravy zjištěných porušení.
Našli jste v textu chybu? Vyberte jej a několik dalších slov, stiskněte Ctrl + Enter
Porodník-gynekolog je lékař, který nejčastěji posílá páry na konzultaci s genetikem, pediatři a neonatologové jsou specialisté, kteří doporučují konzultaci s genetikem pro děti a novorozence.
Důvody pro hledání genetiky zahrnují:
Primární neplodnost;
Primární potrat;
Narození mrtvého dítěte nebo potrat;
Rodinná anamnéza vrozených a dědičných chorob;
Manželství mezi blízkými příbuznými;
Plánování postupů IVF a ICSI;
Nepříznivý průběh těhotenství s rizikem chromozomální patologie;
Pravděpodobnost vrozené vývojové vady (podle výsledků ultrazvuku);
Přenesený SARS, užívání léků, pracovní rizika jako negativní faktory ovlivňující průběh těhotenství.
Jak probíhá schůzka s genetikem?
Pacient, který přijde na konzultaci, bude muset projít několika fázemi:
Upřesnění diagnózy. Pokud existuje podezření na dědičnou patologii, pak lékař použije různé výzkumné metody k vyvrácení nebo potvrzení tohoto podezření: biochemické, imunologické, cytogenetické, genealogické atd. Kromě toho bude nutné prostudovat rodinnou anamnézu, identifikovat údaje o patologiích nejbližších příbuzných. Je možné, že je potřeba důkladnější vyšetření nemocných příbuzných.
Předpověď. V této fázi lékař vysvětlí rodině, která požádala o pomoc, povahu zjištěného onemocnění. Samotná předpověď je založena na určitém typu dědičnosti – monogenní, chromozomální, multifaktoriální.
Pacientům je vydán písemně závěr, který udává zdravotní prognózu pro potomka konkrétní rodiny. Lékař posoudí rizika vzhledu nemocného dítěte a informuje o tom manžele.
Doporučení genetika se scvrkávaly na to, že radí, zda by rodina měla plánovat narození dítěte s ohledem na závažnost onemocnění, očekávanou délku života a možná rizika, jak pro zdraví dítěte, tak pro zdraví rodičů. Co se týče rozhodnutí a zda dítě porodit nebo ne, to si manželé udělají sami.
Genetici ve své práci využívají k diagnostice možných poruch celou řadu složitých metod.
Mezi nimi:
Genealogická metoda, jejímž cílem je sbírat informace o nemocech příbuzných v několika generacích.
HLA testování nebo testování genetické kompatibility. Tato diagnostická metoda se doporučuje manželům při plánování budoucího těhotenství. Kromě toho je možné studovat karyotypy manžela a manželky, analýzu genových polymorfismů.
Preimplantační studie genetických abnormalit ve vývoji embryí, která byla získána během IVF.
Neinvazivní kombinovaný screening sérových markerů u žen a plodů. Tato metoda se provádí ve fázi porodu dítěte a umožňuje identifikovat existující chromozomální patologie.
Invazivní metody fetální diagnostiky se používají pouze v případě naléhavé potřeby. Genetický fetální materiál se získává choriovou biopsií, kordocentézou nebo amniocentézou.
Fetální ultrazvuk je také poměrně informativní metoda a umožňuje vám vidět hrubé vady a anomálie ve vývoji plodu. Provádí se bez problémů třikrát během porodu dítěte.
Biochemický screening je povinným postupem pro všechny bez výjimky ženy, které nosí dítě. Tato metoda umožňuje vyloučit mnoho chromozomálních anomálií, jako jsou: Patauův syndrom, Edwardsův syndrom atd.
Screening novorozenců se provádí k detekci cystické fibrózy, galaktosémie, fenylketonurie, vrozené hypotyreózy, androgenitálního syndromu. Pokud jsou nalezeny markery těchto onemocnění, je dítě odesláno ke genetikovi, který vyšetření opakuje. Když je diagnóza potvrzena, lékař předepíše vhodnou léčbu.
Kromě výše uvedených metod je genetik schopen stanovit otcovství a mateřství a také biologický vztah.
Prevence dědičných chorob
Pro preventivní účely v genetice existují tři oblasti:
Primární je prevence. Jde o plánování porodu, jeho odmítnutí za přítomnosti vysokého rizika rozvoje patologie a také zlepšení lidského prostředí.
Sekundární prevence se redukuje na selekci embryí s defekty v preimplantační fázi. Kromě toho to zahrnuje ukončení těhotenství, pokud je zjištěna jasná patologie.
Terciární prevence je zaměřena na nápravu těch projevů, které dávají poškozené genotypy.
Když se dítě narodí se stávajícími vadami, pak nejčastěji potřebuje chirurgický zákrok (pro vrozené vývojové vady). U genových a chromozomálních abnormalit je nutná sociální podpora a vhodná terapie a také celoživotní sledování genetikem.
Co patří do kompetence lékaře Genetika
1. Stanovení pokud možno přesné diagnózy.2. Určení typu dědictví v dané rodině. Zvažte alespoň tři generace.
3. Výpočet pravděpodobnosti rizika recidivy onemocnění.
4. Stanovení účinného způsobu prevence.
5. Vysvětlení všeho rodině, která se přihlásila.
6. Vyšetření zahrnuje: speciální biochemické testy, stanovení chromozomové sady (k vyloučení např. Downovy choroby), DNA diagnostiku a mnoho dalšího.
Jakými nemocemi se zabývá genetik?
- Adrenogenitální syndrom;- Axiomy lékařské genetiky;
- Onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti;
- Onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti;
- Nemoci s X-vázaným dominantním typem dědičnosti;
- Lidská genetika. Lékařská genetika. Klinická genetika.
- Genetická klasifikace dědičných chorob;
- Genomika;
- Genomika patogenních bakterií a virů;
- Eugenika;
- Hodnota genetiky pro medicínu;
- Klinická diagnostika dědičných chorob;
- Mikrocytogenetické syndromy;
- Duchenne-Beckerova myodystrofie;
- Myotonická dystrofie (Steinertova choroba, dystrofická myotonie);
- mitochondriální dědičnost;
- cystická fibróza;
- Mutace;
- Dědičná predispozice k alkoholismu;
- Dědičnost;
- Neurofibromatóza typu 1;
- Vlastnosti kliniky dědičné patologie;
- familiární hypercholesterolémie;
- Wolff-Hirschhornův syndrom;
- Downův syndrom (trizomie 21);
- syndrom disomie Y-chromozomu;
- Klinefelterův syndrom;
- Syndrom kočičího pláče;
- Marfanův syndrom;
- Patauův syndrom (trizomie 13);
- Triplo-X syndrom (47, XXX);
- Syndrom mentální retardace s křehkým X chromozomem;
- Syndrom parciální trizomie na krátkém raménku chromozomu 9;
- Shereshevsky-Turnerův syndrom;
- Edwardsův syndrom (trizomie 18);
- Ehlers-Danlosův syndrom;
- Sestavení rodokmenu;
- trisomie 8;
- Zvýšené rizikové faktory pro narození dětí s chromozomálními onemocněními;
- Farmakogenetika;
- Fenylketonurie.
Jakými orgány se zabývá genetik?
Genetik neléčí jednotlivé orgány. Stanovuje genetickou povahu onemocnění.Kdy zavolat genetika
Kontaktujte genetika, pokud:Otázka pohlaví dítěte má zásadní význam;
Dítě s genetickými abnormalitami se již narodilo;
V rodině měl jeden z manželů dědičné choroby nebo malformace;
Manželství příbuzenské;
Matky starší 35 let;
V minulosti docházelo k samovolným potratům, neplodnosti, mrtvě narozeným dětem;
V raných fázích těhotenství matka užívala léky, podstupovala chemoterapii nebo byla vystavena škodlivým faktorům prostředí (záření, chemikálie).
Kdy a jaké testy je třeba provést
Stanovení mutantního genu odpovědného za toto onemocnění.Jaké jsou hlavní typy diagnostiky, které genetik obvykle provádí?
Diagnostika se provádí v každém konkrétním případě onemocnění. Nejpříznivější dobou pro početí dítěte je konec léta - začátek podzimu. Pobyt na čerstvém vzduchu, konzumace potravin bohatých na vitamíny, slunce, absence virových infekcí – to vše příznivě ovlivňuje narození zdravého dítěte.Při kariéře by se nemělo zapomínat, že žena je v nejlepší kondici porodit zdravé děti od 18 do 35 let.
Pokud dojde k otěhotnění po 35. roce věku, je nutné absolvovat genetické vyšetření.
Je velmi důležité uchovávat jakékoli informace týkající se zdravotní historie každé rodiny. Většina nastávajících rodičů má malé riziko, že si přenesou nějaké genetické vady a nikdy nevyužije služeb genetika. V mnoha případech se porodník v rozhovoru s každým z těchto párů dotýká základních genetických problémů.
Nejvhodnější dobou pro setkání s genetikem je samozřejmě doba před těhotenstvím nebo v případě blízkého vztahu i před svatbou. Pokud je žena již těhotná, genetik nabídne vhodné prenatální testy a pomůže rodičům rozhodnout se, zda mít nebo nemít děti. Rada genetika zachránila statisíce párů s vysokým rizikem, že budou mít děti postižené vážnými malformacemi.
Akce a speciální nabídky
lékařské novinky
25.09.2019
Diabetes během těhotenství může výrazně ovlivnit zdraví dítěte. Problémy mohou nastat i po porodu. Cukrovka může také způsobit...
13.09.2019
Specialisté v oblasti dárcovství kostní dřeně hovořili o problémech a perspektivách vytvoření jednotné ruské databáze dárců, standardech a metodách typizace, způsobech získávání dárců a práci s nimi a také o charitativním běhu Aida, Puškin
26.08.2019
Slupky a semena hroznů obsahují resveratrol, který podle vědců pomáhá překonávat deprese.
13.08.2019
Vědci se domnívají, že soda může způsobit rakovinu. K tomuto závěru dospěli odborníci po analýze lékařských údajů 107 tisíc lidí.
19.07.2019
Ipsen a Servier na 21. světovém kongresu Evropské společnosti lékařské onkologie (ESMO) o rakovině trávicího traktu prezentovali primární údaje z klinické studie fáze I-II hodnotící použití lipozomálního irinotekanu jako výzkumné terapie první linie v léčbě. metastatického karcinomu pankreatu.
Lékařské články
Bez ohledu na to, co říkají o nové léčbě rakoviny, slyšet tuto diagnózu je... děsivé. Ale strach hraje pouze do karet nemoci, v takovém případě se rozvíjí bez jakýchkoliv překážek. Scénář proto měníme na pozitivní a mat s pomocí vysoce kvalifikovaných specialistů.
Hořčík je užitečný nejen pro udržení pevnosti kostí během stárnutí, ale je také užitečný při symptomech PMS (premenstruačního syndromu) a menopauzy u žen.
Mnoho těhotných žen si neuvědomuje, že kosmetika, respektive některé její složky, mohou nepříznivě ovlivnit nenarozené dítě.
Laktostáza je stav způsobený zadržováním mateřského mléka v žláze a jejích kanálcích. S různým stupněm závažnosti laktostázy se každá žena vyskytuje v poporodním období, zvláště pokud byl porod první.
