นักพันธุศาสตร์ทำอะไรในการนัดหมาย? นักพันธุศาสตร์: เขาเป็นใคร มีความสามารถอะไร นักพันธุศาสตร์รักษาโรคอะไรได้บ้าง? นักพันธุศาสตร์ทำอะไร?

ขอบคุณ

ทางเว็บไซต์จัดให้ ข้อมูลความเป็นมาเพื่อวัตถุประสงค์ในการให้ข้อมูลเท่านั้น การวินิจฉัยและการรักษาโรคจะต้องดำเนินการภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ ยาทั้งหมดมีข้อห้าม ต้องขอคำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญ!

นัดหมายกับนักพันธุศาสตร์

หากต้องการนัดหมายแพทย์หรือตรวจวินิจฉัย คุณเพียงแค่ต้องโทรไปยังหมายเลขโทรศัพท์เดียว
+7 495 488-20-52 ในมอสโก

หรือ

+7 812 416-38-96 ในเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

เจ้าหน้าที่จะรับฟังคุณและโอนสายไปยังคลินิกที่ต้องการ หรือรับคำสั่งนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญที่คุณต้องการ

หรือคุณสามารถคลิกปุ่ม "ลงทะเบียนออนไลน์" สีเขียวแล้วฝากหมายเลขโทรศัพท์ของคุณไว้ เจ้าหน้าที่จะโทรกลับภายใน 15 นาที และเลือกผู้เชี่ยวชาญที่ตรงกับคำขอของคุณ

ใน ในขณะนี้นัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญและคลินิกในมอสโกและเซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก

นักพันธุศาสตร์คืออะไร?

นักพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบในการตรวจจับ การรักษา และการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม- ผู้เชี่ยวชาญนี้ยังเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมของบุคคลต่อโรคบางอย่าง ถ้าจะให้พูดง่ายๆ ด้วยคำพูดง่ายๆแพทย์ท่านนี้เชี่ยวชาญปัญหาสุขภาพที่ส่งต่อไปยังลูกจากพ่อแม่

จะทำอาชีพนักพันธุศาสตร์ได้อย่างไร?

ในการเป็นนักพันธุศาสตร์ ก่อนอื่นคุณต้องได้รับ อุดมศึกษาในด้านการแพทย์ทั่วไป หลังจากนี้คุณจะต้องเชี่ยวชาญ พันธุศาสตร์ซึ่งจัดขึ้นที่แผนกฝึกอบรมนักพันธุศาสตร์ที่ต่างๆ สถาบันการศึกษา- การฝึกอบรมเฉพาะทางใช้เวลาประมาณ 2 ปี

เมื่อสำเร็จการศึกษาสาขาวิชาพันธุศาสตร์จะมีการศึกษาสาขาวิชาต่อไปนี้:

• พันธุศาสตร์มนุษย์ทั่วไปวิทยาศาสตร์นี้ศึกษารูปแบบการถ่ายทอดลักษณะปกติและผิดปกติของร่างกาย
• พันธุศาสตร์คลินิกการแพทย์สาขานี้ศึกษาลักษณะ ( ต้นกำเนิด การพัฒนา ผลที่ตามมา) โรคทางพันธุกรรม
• วิธีการวินิจฉัยสมัยใหม่วินัยนี้รวมถึงการศึกษาลักษณะเฉพาะของการดำเนินการและการถอดรหัสการทดสอบต่าง ๆ ที่นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้
• สรีรวิทยาของมนุษย์วิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโครงสร้างและหน้าที่ของอวัยวะและเนื้อเยื่อแต่ละส่วนและกิจกรรมที่ผสมผสานกันเพื่อให้แน่ใจว่าการทำงานที่สำคัญของร่างกาย
• พันธุศาสตร์นิเวศวิทยานี่คือสาขาพันธุศาสตร์ที่ศึกษาอิทธิพล สิ่งแวดล้อมในร่างกายมนุษย์ การเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ภายใต้อิทธิพลของนิเวศวิทยาและความสามารถในการสืบทอด
• เภสัชพันธุศาสตร์วินัยนี้ศึกษาอิทธิพลของพันธุกรรมต่อปฏิกิริยาของร่างกายที่อาจเกิดขึ้นเมื่อรับประทานยาบางชนิด

พันธุศาสตร์ผู้ป่วย

ผู้ป่วยด้านพันธุกรรมประเภทหลักคือผู้ที่ต้องการทราบโอกาสที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมในเด็กที่วางแผนหรือตั้งครรภ์ตามคำขอของตนเองหรือตามข้อบ่งชี้ของแพทย์ ด้วยความพยายามที่จะตั้งครรภ์โดยไม่ประสบความสำเร็จเป็นเวลานาน พวกเขาจึงหันไปหาผู้เชี่ยวชาญรายนี้เพื่อตรวจสอบว่าสาเหตุมาจากภาวะมีบุตรยากทางพันธุกรรมหรือไม่ เพื่อให้ได้ข้อมูลที่เชื่อถือได้ จึงมีการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมซึ่งประกอบด้วยการศึกษาก่อนคลอดต่างๆ

นอกจากนี้ผู้ที่ต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมบางอย่างก็หันไปหาหมอคนนี้ ผู้ป่วยดังกล่าวได้รับการวินิจฉัย ( หากไม่ได้ทำการวินิจฉัย) มีการกำหนดการรักษา ( ถ้าเหมาะสม) หรือมาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการกำเริบของโรค ( อาการกำเริบซ้ำแล้วซ้ำเล่า) โรคต่างๆ

งานของนักพันธุศาสตร์คืออะไร?

งานของนักพันธุศาสตร์ก็เหมือนกับแพทย์คนอื่นๆ คือให้การดูแลผู้ป่วยอย่างมีศักยภาพ ขั้นแรก มีการสำรวจในระหว่างที่แพทย์ถามคำถามทั้งเกี่ยวกับผู้ป่วย ( บ่อยครั้งที่เป็นคู่รักที่กำลังวางแผนจะมีลูกหรือกำลังตั้งครรภ์อยู่แล้ว) และเกี่ยวกับญาติสนิทของพวกเขา

ในระหว่างการสำรวจ นักพันธุศาสตร์จะชี้แจงข้อมูลต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของการตั้งครรภ์ที่ไม่ประสบความสำเร็จ ( การแท้งบุตร การทำแท้ง);
• การปรากฏตัวของโรคทางพันธุกรรมบางอย่างในชายและหญิงที่กำลังวางแผนที่จะมีหรือคาดหวังว่าจะมีลูก
• ข้อมูลเกี่ยวกับโรคของญาติ ( โดยทั่วไปจะส่งผลกระทบอย่างน้อย 3 รุ่น);
• การปรากฏตัวของเด็กโตในครอบครัวที่มีโรคประจำตัว;
• ปัจจัยอันตรายที่ผู้ป่วยต้องเผชิญที่บ้านหรือที่ทำงาน ( อาศัยอยู่ใกล้โรงงานขนาดใหญ่ มักมีปฏิกิริยากับสารเคมีบ่อยครั้ง).

จากนั้นจะทำการวินิจฉัยโดยเลือกวิธีการขึ้นอยู่กับคำตอบที่ได้รับ การผสมผสานระหว่างการวิเคราะห์และข้อมูลการสำรวจช่วยให้แพทย์สามารถระบุโอกาสที่จะเกิดโรคทางพันธุกรรมและใช้มาตรการที่เหมาะสมได้

ปัญหาการป้องกันโรคทางพันธุกรรมก็เป็นองค์ประกอบสำคัญของงานของนักพันธุศาสตร์เช่นกัน นอกเหนือจากการวินิจฉัย การรักษา และการป้องกันโรคทางพันธุกรรมแล้ว นักพันธุศาสตร์ยังมีความรับผิดชอบทางวิชาชีพอื่นๆ อีกด้วย

นักพันธุศาสตร์ในที่ทำงานดำเนินการดังต่อไปนี้:

• องค์กรการฟื้นฟูสมรรถภาพผู้ป่วย ( สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง);
• สารสกัด เอกสารที่จำเป็น (การลาป่วย การส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ);
• การจัดองค์กรและการควบคุมบุคลากรซึ่งเป็นผู้ใต้บังคับบัญชา ( พยาบาล, ความเป็นระเบียบเรียบร้อย).

เป็นเรื่องที่ควรค่าแก่การกล่าวถึงพื้นที่ดังกล่าวในงานของนักพันธุศาสตร์ว่าเป็นงานด้านการศึกษากับประชากร ประมาณ 10% ของเด็กใน สหพันธรัฐรัสเซียต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรมบางอย่าง ในจำนวนนี้มีเด็กพิการและเข้าสังคมไม่ได้จำนวนมากที่ต้องการความช่วยเหลืออย่างต่อเนื่องจากทั้งพ่อแม่และแพทย์ ทัศนคติที่รับผิดชอบในการวางแผนการคลอดบุตรเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการลดจำนวนโรคทางพันธุกรรม

หน้าที่ของนักพันธุศาสตร์คือการอธิบายให้ผู้ปกครองในอนาคตทราบถึงความสำคัญของการตรวจเบื้องต้นก่อนตั้งครรภ์ การปฏิบัติตามใบสั่งยา และข้อควรระวังอื่นๆ ในงานให้ความรู้ แพทย์ยังพูดถึงปัจจัยเสี่ยงและการป้องกันโรคทางพันธุกรรมด้วย

นักพันธุศาสตร์พบโรคอะไรบ้าง?

ในการปฏิบัติของเขา นักพันธุศาสตร์ต้องเผชิญกับโรคทางพันธุกรรมซึ่งแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม - โครโมโซมและพันธุกรรม โรคโครโมโซมเป็นโรคที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือในทารกในครรภ์ โรคทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเนื่องจากการเสียรูปของบางพื้นที่ ( เรียกว่ายีน) โมเลกุลขนาดใหญ่ของ DNA ซึ่งมีหน้าที่จัดเก็บและส่งข้อมูลทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์ยังเกี่ยวข้องกับกลุ่มของโรคเช่นโรคหลายปัจจัย

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคโครโมโซมอะไรบ้าง?

กลุ่มนี้เป็นตัวแทน จำนวนมากโรคที่แสดงออกว่ามีความเบี่ยงเบนหลายประการในการพัฒนาร่างกายและมักมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อน

ในทางปฏิบัติทางพันธุศาสตร์ โรคโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดคือ:

• ดาวน์ซินโดรม.โรคที่พบบ่อยและมีการศึกษากันมากที่สุดในกลุ่มนี้ สาเหตุของดาวน์ซินโดรมคือโครโมโซมพิเศษที่เกิดขึ้นในเวลาที่มีการปฏิสนธิของไข่ ( นั่นคือเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีพ่อแม่ที่มีสุขภาพดี แต่เมื่อรวมวัสดุชีวภาพเข้าด้วยกันจะเกิด “ความล้มเหลว”- โรคนี้ปรากฏตัวพร้อมกับลักษณะที่ปรากฏ ( ตาเป๋, สะพานจมูกกว้าง, อ้าปากครึ่ง) ภาวะสมองเสื่อม ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอ
• กลุ่มอาการปาเตานอกจากนี้ยังพัฒนาเนื่องจากมีโครโมโซมพิเศษเกิดขึ้นระหว่างการปฏิสนธิ มันแสดงออกมาว่าเป็นความผิดปกติทางกายภาพที่เด่นชัด ซึ่งมักทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิตในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ในประเทศที่พัฒนาแล้วจะมีชีวิตรอดถึง 1 ปีในประมาณร้อยละ 15 ของกรณีทั้งหมด
• กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อาการนี้เกิดขึ้นเฉพาะในผู้ป่วยชาย และมักพบเมื่อคู่รักปรึกษานักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับภาวะมีบุตรยาก เนื่องจากความผิดปกตินี้ทำให้ผู้ชายเป็นหมัน ถึง สัญญาณภายนอกกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์อาจเกิดจากการมีความสูงสูง ( ไม่น้อยกว่า 180 เซนติเมตร) ผู้ป่วยบางรายอาจมีต่อมน้ำนมขยายใหญ่ขึ้น ผู้ป่วยบางรายมีสติปัญญาปกติ ในขณะที่บางรายอาจมีความเบี่ยงเบนไปจากปกติเล็กน้อย
• กลุ่มอาการเชอร์เชฟสกี้-เทิร์นเนอร์พยาธิวิทยาเป็นที่ประจักษ์โดยเฉพาะจากความผิดปกติทางกายภาพ - ข้อบกพร่องในโครงสร้างของอวัยวะสืบพันธุ์, ความสูงสั้น, คอสั้น, ผิวหนังพับบริเวณคอ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีบุตรยาก แต่หากได้รับการรักษาอย่างมีประสิทธิภาพ การตั้งครรภ์ก็เป็นไปได้

นักพันธุศาสตร์รักษาโรคเกี่ยวกับยีนอะไรบ้าง?

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของการเผาผลาญของสารบางกลุ่ม ( ไขมัน กรดอะมิโน โลหะ โปรตีน) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของอวัยวะบางส่วนและความเบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพ ปัญหาสุขภาพจิตที่มีโรคของยีนนั้นพบได้น้อยมาก

ในการปฏิบัติทางพันธุศาสตร์อาจเกิดโรคต่อไปนี้:

• ฮีโมฟีเลียสาเหตุของพยาธิวิทยาคือการสังเคราะห์โปรตีนไม่เพียงพอซึ่งมีหน้าที่ในการแข็งตัวของเลือด หากความสมบูรณ์ของหลอดเลือดถูกละเมิด ผู้ป่วยดังกล่าวจะเริ่มมีเลือดออกหนัก ส่งผลให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตเนื่องจากมีเลือดออกภายในหรือเสียเลือดภายนอก แม้ว่าจะได้รับบาดเจ็บหรือบาดแผลเล็กน้อยก็ตาม ฮีโมฟีเลียส่งผลกระทบต่อผู้ชาย และผู้หญิงเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์
• ธาลัสซีเมียโรคเลือดอีกชนิดหนึ่งที่มีการผลิตฮีโมโกลบินไม่เพียงพอ ธาลัสซีเมียแสดงออกมาเป็นสีผิวตัวเหลือง ขนาดใหญ่หน้าท้องเจริญเติบโตช้า โรคนี้ไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ในรูปแบบที่รุนแรงจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดและรับประทานยาพิเศษเป็นประจำ
• อิคไทโอสิสด้วยโรคนี้เนื่องจากการเผาผลาญโปรตีนและไขมันที่ไม่เหมาะสมกระบวนการของเคราตินไนเซชันของผิวหนังจึงหยุดชะงักซึ่งเป็นผลมาจากการที่ร่างกายของผู้ป่วยถูกปกคลุมไปด้วยเกล็ดที่หนาและแข็ง ผู้ป่วยดังกล่าวยังมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิแพ้ โรคตับ หัวใจ และระบบไหลเวียนโลหิต หากมีอาการแรกเกิดขึ้นหลังคลอด ( โดยปกติเป็นเวลา 3 - 4 เดือน) ด้วยการรักษาที่เหมาะสมและเกิดอาการ ichthyosis ที่ไม่รุนแรง ( มีประมาณ 28 ประเภท) การพยากรณ์โรคอยู่ในเกณฑ์ดี หากเด็กเกิดมาพร้อมกับอาการ ichthyosis ในกรณีส่วนใหญ่เขาจะเสียชีวิตในวันแรกของชีวิต
• โรคปอดเรื้อรังในผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ การทำงานของอวัยวะที่สร้างเมือกบกพร่อง ( ต่อมน้ำลาย, ปอด, อวัยวะสืบพันธุ์- การหลั่งที่หลั่งออกมานั้นมีความหนาแน่นและความหนืดเพิ่มขึ้นซึ่งทำให้เกิดปัญหากับการทำงานของอวัยวะต่างๆ ใน ประเทศในยุโรป วัยกลางคนอัตราการรอดชีวิตจากโรคปอดเรื้อรังคือ 40 ปีในสหพันธรัฐรัสเซีย - ไม่เกิน 30 ปี
• กลุ่มอาการมาร์แฟนด้วยพยาธิวิทยานี้การผลิตสารที่ช่วยให้โครงสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แข็งแรงถูกรบกวนซึ่งนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับระบบกล้ามเนื้อและกระดูกระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบประสาท คนไข้ที่เป็นโรค Marfan จะผอม สูงมีลำตัวค่อนข้างสั้นยาวไม่สมส่วนและ มือบาง,เท้า,นิ้ว. ที่น่าสนใจคืออับราฮัม ลินคอล์น ป่วยเป็นโรคมาร์แฟน หากได้รับการรักษาอย่างเพียงพอ การพยากรณ์โรคนี้ก็เป็นผลดี

ต้องบอกว่าโรคข้างต้นเป็นเพียงส่วนเล็กๆ ของโรคทั้งหมดที่นักพันธุศาสตร์ต้องรับมือ เนื่องจากผู้เชี่ยวชาญทั่วไปนับความผิดปกติของยีนได้ประมาณ 1,500 ชนิด

นักพันธุศาสตร์จัดการกับโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยอะไรบ้าง?

โรคที่เกิดจากหลายปัจจัยเป็นโรคที่การพัฒนาไม่เพียงพิจารณาจากพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงปัจจัยอื่น ๆ ด้วย โรคดังกล่าวเรียกอีกอย่างว่าโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

โรคหลายปัจจัยต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• เท้าแบน.การเสียรูป แบบฟอร์มที่ถูกต้องเท้าซึ่งเป็นผลมาจากการที่คนรู้สึกเหนื่อยเร็วขึ้นเมื่อเดิน เท้าแบนอาจเกิดได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือปีใดก็ได้
• เบาหวาน.โรคเบาหวานคือความผิดปกติของการเผาผลาญน้ำและคาร์โบไฮเดรต ซึ่งแสดงออกได้จากระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงขึ้น
• แผลในกระเพาะอาหารแผลในกระเพาะอาหารเป็นการละเมิดความสมบูรณ์ของเยื่อเมือกในกระเพาะอาหารส่งผลให้ผู้ป่วย ( ผู้ชายบ่อยขึ้น) มีอาการปวดท้อง ปัญหาเกี่ยวกับลำไส้ และปัญหาทางเดินอาหารอื่นๆ
• ปากแหว่ง.ความผิดปกติที่เด็กเกิดมาพร้อมกับรอยแหว่งที่มองเห็นได้ที่ริมฝีปากบน หากดำเนินการได้ทันเวลา ( หนึ่งหรือมากกว่า) ข้อบกพร่องจะถูกกำจัดจนแทบไม่เหลือร่องรอย ความจริงที่ว่าเด็กจะพัฒนาพยาธิสภาพนี้หรือไม่นั้นได้รับอิทธิพลอย่างมากจากการสูบบุหรี่ของหญิงตั้งครรภ์ การดื่มแอลกอฮอล์ และการปรากฏตัวของโรคติดเชื้อในระหว่างตั้งครรภ์
• โรคหอบหืดหลอดลม. โรคหอบหืดในหลอดลมเป็นโรคปอดอักเสบเรื้อรัง ซึ่งมีอาการไอรุนแรง หายใจลำบาก และรู้สึกขาดอากาศ
• โรคจิตเภท.โรคจิตเภทเป็นโรคทางจิตที่กระบวนการรับรู้และความคิดของผู้ป่วยต่อโลกรอบตัวหยุดชะงัก อาการของโรคมีความสำคัญและขึ้นอยู่กับเพศและอายุของผู้ป่วยเป็นส่วนใหญ่

ความโน้มเอียงต่อโรคใดโรคหนึ่งนั้นถูกกำหนดไว้ล่วงหน้าในช่วงเวลาของการสร้างเอ็มบริโอ แต่ไม่ว่าจะปรากฏหรือไม่ก็ตามนั้นขึ้นอยู่กับสถานการณ์ภายนอก

โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมได้รับอิทธิพลจากปัจจัยต่อไปนี้:

• วิถีชีวิตของมนุษย์ยิ่งสุขภาพกายและสุขภาพจิตของคุณแข็งแรงเท่าไร โอกาสที่คุณจะเป็นโรคเฉพาะก็จะน้อยลงเท่านั้น
• พื้น.โรคบางอย่างปรากฏบ่อยขึ้นเช่นในผู้ชาย นอกจากนี้เพศของบุคคลยังส่งผลต่อความรุนแรงของโรคได้
• สิ่งแวดล้อม.อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย ( อากาศและน้ำที่ปนเปื้อนอาหารที่มีไนเตรต) เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคต่างๆ

นอกจากปัจจัยข้างต้นแล้ว ยังมีปัจจัยกระตุ้นที่แยกจากกันสำหรับแต่ละโรค ( สถานการณ์ที่กระตุ้นให้เกิดโรค- ดังนั้นความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวานจะเพิ่มขึ้นตามน้ำหนักที่มากเกินไป เท้าแบนเกิดจากการสวมรองเท้าที่ไม่สบายตัว และแผลในกระเพาะอาหารเกิดจากการรับประทานยาบางชนิด ดังนั้นสำหรับผู้ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคใดโรคหนึ่งควรสังเกตการป้องกันโรคนี้และดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี

นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดการทดสอบและการตรวจอะไรบ้าง?

ในบรรดาการทดสอบและการตรวจทั้งหมดที่นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้ ก่อนคลอด ( การฝากครรภ์) การวินิจฉัย การศึกษาดังกล่าวกำหนดไว้สำหรับคู่รักที่เพิ่งวางแผนตั้งครรภ์และกับผู้หญิงที่กำลังตั้งครรภ์อยู่แล้ว วัตถุประสงค์ของการตรวจก่อนคลอดคือเพื่อประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม กล่าวคือ โอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยก่อนคลอดรวมถึงการรุกราน ( เกี่ยวข้องกับการแทรกแซงภายในร่างกาย) และไม่รุกราน ( โดยไม่มีการแทรกแซง) วิธีการ มีการกำหนดวิธีการวิจัยแบบรุกรานให้กับผู้ป่วยที่กำลังอุ้มเด็กอยู่แล้ว การทดสอบแบบไม่รุกรานสามารถทำได้ทั้งเมื่อวางแผนการตั้งครรภ์และระหว่างนั้น

การทดสอบแบบรุกรานจากนักพันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์

การทดสอบแบบรุกรานได้รับคำสั่งเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่

นักพันธุศาสตร์อาจกำหนดให้ทำการทดสอบต่อไปนี้ระหว่างตั้งครรภ์:

• การเจาะน้ำคร่ำ ( ลงทะเบียน) ;
• รก;
• การเจาะเลือด;
• การส่องกล้องตรวจร่างกาย

การเจาะน้ำคร่ำ
วัตถุประสงค์ของการทดสอบนี้คือการตรวจทางห้องปฏิบัติการของของเหลวที่อยู่รอบๆ ทารกในครรภ์ในครรภ์ของสตรี ( เรียกอีกอย่างว่าน้ำคร่ำหรือน้ำคร่ำ- เพื่อให้ได้วัสดุสำหรับการวิเคราะห์ แพทย์จะเจาะผนังช่องท้องของผู้ป่วยด้วยเข็มบางๆ การตรวจสอบจะดำเนินการในระหว่างขั้นตอน ( ควบคุม) อาการของผู้หญิงโดยใช้เครื่องสแกนอัลตราซาวนด์ ขึ้นอยู่กับ เกณฑ์ความเจ็บปวดสำหรับผู้ป่วย การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการโดยไม่ต้องดมยาสลบเลย หรือใช้ยาชาเฉพาะที่

เวลาที่เหมาะสมในการเจาะน้ำคร่ำคือช่วงอายุครรภ์ 16 ถึง 18 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่ทารกในครรภ์ยังมีขนาดเล็ก แต่มีน้ำคร่ำเพียงพออยู่แล้ว
ของเหลวที่ได้ ( ไม่เกิน 30 มิลลิลิตร) ถูกส่งไปวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ข้อมูลจากการศึกษาดังกล่าวทำให้สามารถระบุการมีอยู่ของโรคโครโมโซมร้ายแรงในทารกในครรภ์ได้ เช่น กลุ่มอาการดาวน์และกลุ่มอาการพาเทา

คอร์โดเซนซิส
การทดสอบนี้ดำเนินการโดยการเจาะสายสะดือของทารกในครรภ์เพื่อเอาเลือดออก จากนั้นจึงศึกษาในห้องปฏิบัติการ การเจาะทะลุผนังช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์ ปริมาณวัสดุที่จำเป็นสำหรับการวิเคราะห์แตกต่างกันไปตั้งแต่ 1 ถึง 5 มิลลิลิตร เวลาที่เหมาะสมในการทำการทดสอบนี้คือตั้งแต่ 21 ถึง 25 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ในช่วงเวลานี้เองที่หลอดเลือดในสายสะดือไปถึง ขนาดที่เหมาะสมเพื่อเก็บเลือดอย่างปลอดภัย

Cordocentesis เป็นการวิเคราะห์ข้อมูลมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ ด้วยความช่วยเหลือนี้ คุณสามารถระบุได้ไม่เพียงแต่โรคทางโครโมโซมเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคเลือด กล้ามเนื้อเสื่อม และการติดเชื้อในมดลูกต่างๆ ในกรณีส่วนใหญ่ ขั้นตอนนี้จะดำเนินการโดยไม่ต้องดมยาสลบ แต่หลังจากนั้น ผู้ป่วยจะต้องอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เป็นเวลาหลายชั่วโมง

รกแกะ
ในระหว่างขั้นตอนนี้ รกชิ้นเล็กๆ จะถูกเอาออก ซึ่งจะต้องได้รับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องดมยาสลบหรือยาชาเฉพาะที่ หลังการเจาะรก ผู้หญิงควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เป็นเวลาอย่างน้อย 2 วัน

การวิเคราะห์นี้ช่วยให้คุณสามารถระบุการมีอยู่ของความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ ในทารกในครรภ์ซึ่งมาพร้อมกับโรคทางจิตหรือทางกายภาพ แตกต่างจากการศึกษา 2 เรื่องก่อนหน้านี้ การเจาะรกสามารถทำได้ในระยะเริ่มต้น ( เริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 12 ของการตั้งครรภ์) ซึ่งเป็นตัวกำหนดมูลค่าของมัน

การส่องกล้องตรวจร่างกาย
การศึกษานี้ดำเนินการโดยใช้ fetoscope ( หลอดบางพร้อมแหล่งกำเนิดแสงและเลนส์) ซึ่งสอดผ่านแผลเล็กๆ ในช่องท้องของหญิงตั้งครรภ์ แพทย์ใช้อุปกรณ์นี้ตรวจทารกในครรภ์เพื่อระบุความผิดปกติทางกายภาพที่มองเห็นได้ นอกจากนี้ ในระหว่างการตรวจ fetoscopy วัสดุชีวภาพของทารกในครรภ์สามารถถูกลบออกได้ ( เลือดเศษผิวหนัง) เพื่อศึกษาในห้องปฏิบัติการ

Fetoscopy เป็นหนึ่งในการทดสอบที่ให้ข้อมูลมากที่สุดและช่วยให้คุณระบุโรคหายากที่ไม่สามารถระบุได้โดยใช้ขั้นตอนการวินิจฉัยอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม การศึกษานี้จัดว่าเป็นอันตรายและไม่ค่อยมีการกำหนด เนื่องจากในกรณีประมาณ 5% จะนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์

บ่งชี้ในการทดสอบแบบรุกราน

ข้อบ่งชี้สำหรับการวิจัยเชิงรุกอาจเป็นแบบสัมบูรณ์หรือแบบสัมพัทธ์ก็ได้ สิ่งที่แน่นอนคือสิ่งที่จำเป็นต้องมี ( หากไม่มีข้อห้าม) ดำเนินการวิจัย ซึ่งรวมถึงภาระทางพันธุกรรม ( การปรากฏตัวของโรคที่สืบทอดมาจากพ่อหรือแม่) การปรากฏตัวของเด็กโตที่มีพยาธิสภาพทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่ง ผลการตรวจคัดกรองไม่ดี ( การตรวจตามปกติระหว่างตั้งครรภ์- อายุของหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 - 40 ปีก็เป็นข้อบ่งชี้ที่ชัดเจนสำหรับการทดสอบแบบรุกรานอย่างใดอย่างหนึ่ง

สำหรับข้อบ่งชี้ที่เกี่ยวข้อง แพทย์จะพิจารณาความเป็นไปได้ในการทำการศึกษาโดยเน้นที่สภาพของผู้ป่วยและปัจจัยอื่นๆ ข้อบ่งชี้ดังกล่าว ได้แก่ การตั้งครรภ์ยาก การติดเชื้อ เบาหวาน และโรคต่อมไร้ท่ออื่น ๆ ในหญิงตั้งครรภ์ ข้อบ่งชี้ที่เกี่ยวข้องสำหรับขั้นตอนดังกล่าวยังรวมถึงการรับประทานยาที่มีผลกระทบต่อการกลายพันธุ์และการเอ็กซเรย์ในระหว่างตั้งครรภ์

ข้อห้ามสำหรับการวินิจฉัยที่รุกราน

สำหรับการวิเคราะห์แต่ละครั้งที่ดำเนินการโดยใช้วิธีการรุกราน มีข้อห้ามเป็นพิเศษ แต่ยังมีข้อห้ามทั่วไปสำหรับขั้นตอนการวินิจฉัยทุกประเภท ดังนั้นสิ่งเหล่านี้รวมถึงแผลติดเชื้อที่ผิวหนังบริเวณช่องท้องเนื่องจากการติดเชื้อสามารถแทรกซึมเข้าไปในทารกในครรภ์ได้โดยการเจาะทะลุ รูปแบบเฉียบพลันหรืออาการกำเริบใดๆ โรคเรื้อรังอุณหภูมิที่สูงขึ้นและสภาพที่ไม่พึงประสงค์โดยทั่วไปของหญิงตั้งครรภ์ก็เป็นข้อห้ามสำหรับขั้นตอนการรุกรานเช่นกัน ภัยคุกคามของการแท้งบุตร พยาธิวิทยาของมดลูก ( เนื้องอก โทนสีเพิ่มขึ้น) ความผิดปกติของรก - เงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้เป็นข้อห้ามสำหรับวิธีการวิจัยที่รุกราน

การทดสอบแบบไม่รุกรานจากนักพันธุศาสตร์เมื่อวางแผนการตั้งครรภ์และระหว่างตั้งครรภ์

หลักการของการทดสอบแบบไม่รุกรานเพื่อการวินิจฉัยส่วนใหญ่ที่นักพันธุศาสตร์สามารถกำหนดได้คือการกำจัดวัสดุชีวภาพ ( บ่อยกว่าเลือด) ผู้ป่วย ( หรือคู่ของเธอ) สำหรับการศึกษาในห้องปฏิบัติการครั้งต่อไป

วิธีการวินิจฉัยแบบไม่รุกรานต่อไปนี้มีความโดดเด่น:

• การวิเคราะห์โครโมโซม
• การวิเคราะห์ความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม
• การตรวจเลือดทางพันธุกรรม
• การตรวจอัลตราซาวนด์ ( อัลตราซาวนด์).

การวิเคราะห์โครโมโซม
การวิเคราะห์โครโมโซม ( เรียกอีกอย่างว่าการวิเคราะห์คาริโอไทป์) กำหนดไว้สำหรับชายและหญิงในช่วงระยะเวลาการวางแผนเด็ก วัตถุประสงค์ของการศึกษาคือเพื่อศึกษาเชิงปริมาณและ องค์ประกอบคุณภาพสูงโครโมโซมในคู่สมรสทั้งสอง เพื่อทำการวิเคราะห์ จะต้องถ่ายเลือดดำ ( บางครั้งอสุจิ) จากนั้นจึงแยกและศึกษาสารที่จำเป็น การศึกษานี้ช่วยให้คุณระบุการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในชายหรือหญิง ซึ่งอาจทำให้เด็กเกิดความผิดปกติบางอย่างได้

การวิเคราะห์คาริโอไทป์ช่วยให้เราสามารถระบุความผิดปกติต่อไปนี้:

• โครโมโซมเสริมประจักษ์โดยดาวน์ซินโดรม Patau ซินโดรมและโรคอื่น ๆ ที่มาพร้อมกับปัญญาอ่อน ควรสังเกตว่าผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้ไม่ค่อยหันไปพึ่งนักพันธุศาสตร์เกี่ยวกับการวางแผนเด็ก เนื่องจากไม่ค่อยมีใครสังเกตเห็นและด้วย ช่วงปีแรก ๆนำไปสู่ความพิการ
• ขาดโครโมโซมหนึ่งอันได้รับการวินิจฉัยเฉพาะในสตรีและนำไปสู่ภาวะมีบุตรยากตลอดจนความผิดปกติของพัฒนาการบางอย่าง
• ส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซมขึ้นอยู่กับส่วนใดของโครโมโซมที่หายไป มันสามารถแสดงออกมาเป็นความผิดปกติทางกายภาพ ( รอยแหว่งบนท้องฟ้า มีนิ้วเพิ่มขึ้น) โรคของอวัยวะต่างๆ ( ตับบ่อยขึ้น) ปัญหาเกี่ยวกับ การพัฒนาจิต- ในผู้ชาย การไม่มีส่วนของโครโมโซมทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก
• การทำซ้ำของปลายโครโมโซมอาจทำให้เจ็บป่วยได้

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบของพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ แม้ว่าจะมีพันธุกรรมของสัตว์ จุลินทรีย์ พืช และอื่นๆ ก็ตาม นักพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญที่ศึกษากลไกการถ่ายทอดโรคต่างๆ จากรุ่นสู่รุ่น ความจริงก็คือพยาธิวิทยาแต่ละชนิดมีรูปแบบของตัวเอง ดังนั้นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องจึงไม่จำเป็นต้องส่งต่อไปยังลูกหลานของตน นอกจากนี้การมียีนบางตัวก็ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรคในร่างกายเสมอไป

ความพิเศษเช่นนักพันธุศาสตร์เป็นที่ต้องการค่อนข้างมากเพราะตามสถิติในโลกนี้เด็ก 5% เกิดมาพร้อมกับโรคประจำตัวต่างๆ

ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

ฮีโมฟีเลีย;

ดาวน์ซินโดรม;

ตาบอดสี;

สไปน่าไบฟิดา;

สะโพกเคลื่อน

โรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวลดคุณภาพชีวิตของบุคคลลงอย่างมาก ลดระยะเวลาลง และต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีความสามารถ คู่สามีภรรยาทุกคู่อาจได้รับผลกระทบจากปัญหาการมีลูกที่ป่วยได้ เนื่องจากผู้คนต้องแบกรับภาระของการกลายพันธุ์ของยีนจากรุ่นก่อน ๆ และการกลายพันธุ์เหล่านี้ยังเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ด้วย

เมื่อใดที่คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์?

จำเป็นต้องขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่รักต่อไปนี้:

คู่สมรสที่ต้องเผชิญกับปัญหาภาวะมีบุตรยาก

ผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์ครั้งที่สองที่ยังไม่พัฒนา

กรณีการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองซ้ำแล้วซ้ำอีก

ระบุโรคทางพันธุกรรมในสภาวะครอบครัว

ผู้หญิงคนนี้มีอายุมากกว่า 35 ปี

ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ถูกค้นพบระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำ

เด็กอาจต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรม ดังนั้น ในด้านกุมารเวชศาสตร์ วิทยาศาสตร์ช่วยให้เราสามารถยืนยันหรือหักล้างโครโมโซมหรือโรคทางพันธุกรรมในเด็กได้ ทารกจะต้องถูกพาไปพบนักพันธุศาสตร์หากเขามีภาวะปัญญาอ่อน ความผิดปกติในการพัฒนาทางร่างกายหรือทางจิต การพูด ความพิการแต่กำเนิด หรือความผิดปกติของออทิสติก

อย่าคิดว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนที่ผิดปกติ อยู่ในประเภทของบริการทางการแพทย์เฉพาะทางและมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความช่วยเหลือผู้ป่วย เป้าหมายคือการระบุและป้องกันโรคทางพันธุกรรมและความบกพร่องในพัฒนาการ

ความช่วยเหลือจากนักพันธุศาสตร์ช่วยให้คุณสามารถเริ่มต้นการป้องกันได้ทันท่วงที รวมถึงการก่อนคลอด และดำเนินการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดอย่างครอบคลุม หากมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อพัฒนาการของเด็ก หากยืนยันความผิดปกติ แต่กำเนิดนักพันธุศาสตร์สามารถพยากรณ์พัฒนาการและชีวิตของเด็กเบื้องต้นได้ บางทีกลยุทธ์ในการจัดการหญิงตั้งครรภ์อาจเปลี่ยนไป มาตรการจะดำเนินการเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่ระบุในการรักษาหรือการผ่าตัด

พบข้อผิดพลาดในข้อความ? เลือกและอีกสองสามคำกด Ctrl + Enter

สูติแพทย์-นรีแพทย์คือแพทย์ที่ส่งบ่อยที่สุด คู่สมรสสำหรับการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ กุมารแพทย์ และนักทารกแรกเกิดเป็นผู้เชี่ยวชาญที่แนะนำการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์สำหรับเด็กและทารกแรกเกิด

เหตุผลในการติดต่อนักพันธุศาสตร์อาจเป็นดังนี้:

ภาวะมีบุตรยากเบื้องต้น

การแท้งบุตรเบื้องต้น

การคลอดหรือการแท้งบุตร;

ประวัติครอบครัวเป็นโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรม

การแต่งงานระหว่างญาติสนิท

การวางแผนขั้นตอน IVF และ ICSI

การตั้งครรภ์ที่ไม่เอื้ออำนวยโดยมีความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพของโครโมโซม

ความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติ แต่กำเนิด (ตามผลอัลตราซาวนด์);

ประวัติการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน การรับประทานยา อันตรายจากการทำงาน ซึ่งเป็นปัจจัยลบที่ส่งผลต่อการตั้งครรภ์

การนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์ทำงานอย่างไร?

คนไข้ที่มาขอคำปรึกษาจะต้องผ่านหลายขั้นตอน:

ชี้แจงการวินิจฉัย หากมีข้อสงสัยเกี่ยวกับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมแพทย์จะใช้วิธีการต่างๆ

การศึกษาเพื่อหักล้างหรือยืนยันความสงสัยนี้: ทางชีวเคมี, ภูมิคุ้มกันวิทยา, เซลล์พันธุศาสตร์, ลำดับวงศ์ตระกูล ฯลฯ นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการศึกษาประวัติครอบครัวโดยระบุข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่มีอยู่ในญาติสนิท เป็นไปได้ว่าจะต้องมีการตรวจญาติที่ป่วยอย่างละเอียดมากขึ้น

พยากรณ์. ในขั้นตอนนี้แพทย์จะอธิบายให้ครอบครัวที่ต้องการความช่วยเหลือทราบถึงลักษณะของโรคที่ระบุ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางประเภทโดยตรง - monogenic, โครโมโซม, multifactorial

มีการให้ข้อสรุปแก่ผู้ป่วยเป็นลายลักษณ์อักษร ซึ่งบ่งชี้ถึงการพยากรณ์โรคด้านสุขภาพของลูกหลานของครอบครัวใดครอบครัวหนึ่ง แพทย์จะประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่ป่วยและแจ้งให้คู่สมรสทราบ

คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าเขาให้คำแนะนำว่าครอบครัวควรวางแผนการคลอดบุตรโดยคำนึงถึงความรุนแรงของโรค อายุขัย และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นทั้งเพื่อสุขภาพของทารกและสุขภาพของ พ่อแม่ ส่วนการตัดสินใจจะมีบุตรหรือไม่นั้นคู่สมรสจะเป็นผู้ตัดสินใจเอง

นักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการที่ซับซ้อนหลายวิธีในการทำงานเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้

ในหมู่พวกเขา:

วิธีการลำดับวงศ์ตระกูลซึ่งมีวัตถุประสงค์เพื่อรวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับโรคของญาติในหลายชั่วอายุคน

การทดสอบ HLA หรือการศึกษาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้วิธีการวินิจฉัยนี้สำหรับคู่สมรสในการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต นอกจากนี้ยังสามารถศึกษาคาริโอไทป์ของสามีและภรรยาและวิเคราะห์ความหลากหลายของยีนได้อีกด้วย

การตรวจคัดกรองเครื่องหมายซีรั่มของผู้หญิงและทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน วิธีนี้ดำเนินการในขั้นตอนการคลอดบุตรและช่วยให้คุณสามารถระบุโรคโครโมโซมที่มีอยู่ได้

วิธีการบุกรุกในการวินิจฉัยทารกในครรภ์จะใช้เฉพาะเมื่อจำเป็นจริงๆเท่านั้น วัสดุทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้มาจากการเก็บตัวอย่าง chorionic villus, cordocentesis หรือการเจาะน้ำคร่ำ

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ยังเป็นวิธีที่ให้ข้อมูลค่อนข้างมากและช่วยให้คุณเห็นข้อบกพร่องร้ายแรงและความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ จะดำเนินการโดยไม่ล้มเหลวสามครั้งในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเป็นขั้นตอนบังคับสำหรับผู้หญิงทุกคน โดยไม่มีข้อยกเว้นในการอุ้มเด็ก วิธีนี้ช่วยให้เราแยกความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายอย่าง เช่น Patau syndrome, Edwards syndrome เป็นต้น

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะดำเนินการเพื่อตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส กาแลกโตซีเมีย ฟีนิลคีโตนูเรีย พร่องไทรอยด์แต่กำเนิด และกลุ่มอาการแอนโดรเจนนิทัล หากตรวจพบเครื่องหมายของโรคเหล่านี้ เด็กจะถูกส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์และเขาจะทำซ้ำขั้นตอนการตรวจอีกครั้ง เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว แพทย์จะสั่งการรักษาที่เหมาะสม

นอกเหนือจากวิธีการข้างต้นแล้ว นักพันธุศาสตร์ยังสามารถระบุความเป็นพ่อและการคลอดบุตรได้ รวมถึงความสัมพันธ์ทางชีววิทยาด้วย

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันทางพันธุศาสตร์มีสามทิศทาง:

การป้องกันขั้นที่สองขึ้นอยู่กับการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องในระยะก่อนปลูกถ่าย นอกจากนี้ยังรวมถึงการยุติการตั้งครรภ์หากตรวจพบพยาธิสภาพที่ชัดเจน

การป้องกันระดับตติยภูมิมีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขอาการที่เกิดจากจีโนไทป์ที่เสียหาย

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องที่มีอยู่ มักต้องได้รับการผ่าตัด (สำหรับความบกพร่องแต่กำเนิด) การสนับสนุนทางสังคมและการบำบัดที่เหมาะสม รวมถึงการติดตามผลตลอดชีวิตกับนักพันธุศาสตร์ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความผิดปกติของยีนและโครโมโซม

เป็นการเหมาะสมที่จะติดต่อนักพันธุศาสตร์แม้ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้และการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ในผู้ปกครองในอนาคต ซึ่งจะช่วยป้องกันโรคที่เกิดจากพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ทันท่วงที นอกจากนี้จำเป็นต้องติดต่อนักพันธุศาสตร์เมื่อสร้างข้อเท็จจริงของการตั้งครรภ์เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างการวินิจฉัยในระยะแรกซึ่งนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์

ความสามารถของแพทย์พันธุศาสตร์คืออะไร

1. การสร้างการวินิจฉัยที่แม่นยำ หากเป็นไปได้
2. การกำหนดประเภทของมรดกในตระกูลที่กำหนด พิจารณาอย่างน้อยสามชั่วอายุคน
3. การคำนวณความน่าจะเป็นของความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำของโรค
4. การกำหนดวิธีการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ
5. อธิบายทุกอย่างให้ครอบครัวที่ติดต่อทราบ
6. การตรวจประกอบด้วย: การทดสอบทางชีวเคมีพิเศษ การตรวจชุดโครโมโซม (ยกเว้น เช่น โรคดาวน์) การวินิจฉัย DNA และอื่นๆ อีกมากมาย

นักพันธุศาสตร์จัดการกับโรคอะไรบ้าง?

- กลุ่มอาการต่อมหมวกไต;
- สัจพจน์ของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
- โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม
- โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
- โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท X-linked เด่น
- พันธุศาสตร์มนุษย์ พันธุศาสตร์การแพทย์ พันธุศาสตร์คลินิก
- การจำแนกทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรม
- จีโนมิกส์;
- จีโนมของแบคทีเรียและไวรัสที่ทำให้เกิดโรค
- สุพันธุศาสตร์;
- ความสำคัญของพันธุศาสตร์สำหรับการแพทย์
- การวินิจฉัยทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม
- กลุ่มอาการทางไมโครไซโตเจเนติกส์;
- Duchenne-Becker กล้ามเนื้อเสื่อม;
- Myotonic dystrophy (โรคของ Steinert, myotonia dystrophic);
- มรดกไมโตคอนเดรีย;
- โรคปอดเรื้อรัง;
- การกลายพันธุ์;
- จูงใจทางพันธุกรรมต่อโรคพิษสุราเรื้อรัง;
- พันธุกรรม;
- โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1;
- คุณสมบัติของคลินิกพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม
- ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว;
- กลุ่มอาการหมาป่า-Hirschhorn;
- ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21);
- กลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซม Y;
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์;
- กลุ่มอาการแมวร้องไห้
- ซินโดรมมาร์แฟน;
- กลุ่มอาการ Patau (trisomy 13);
- กลุ่มอาการ Triplo-X (47, XXX);
- กลุ่มอาการปัญญาอ่อนที่มีโครโมโซม X เปราะบาง
- กลุ่มอาการไตรโซมบางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9;
- ซินโดรม Shereshevsky-Turner;
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18);
- กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos;
- วาดสายเลือด;
- ไตรโซมี 8;
- ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการมีเด็กเป็นโรคโครโมโซมเพิ่มขึ้น
- เภสัชพันธุศาสตร์;
- ฟีนิลคีโตนูเรีย

นักพันธุศาสตร์จัดการกับอวัยวะใดบ้าง?

นักพันธุศาสตร์ไม่ได้รักษาอวัยวะแต่ละส่วน เป็นการสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของโรค

ติดต่อนักพันธุศาสตร์หาก:

คำถามเรื่องเพศของเด็กมีความสำคัญขั้นพื้นฐาน

เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เกิดมาแล้ว

มีโรคทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องในพัฒนาการในครอบครัวผ่านทางคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง

การแต่งงานเป็นสิ่งที่อยู่ในตระกูลเดียวกัน

แม่มีอายุมากกว่า 35 ปี

ในอดีตมีการแท้งบุตรเอง

ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ผู้เป็นแม่รับประทานยา รับเคมีบำบัด หรือสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตราย (รังสี สารเคมี)

ควรทำการทดสอบเมื่อใดและอย่างไร

การกำหนดยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้

การวินิจฉัยประเภทหลักๆ ที่นักพันธุศาสตร์มักดำเนินการมีอะไรบ้าง?

การวินิจฉัยจะดำเนินการในแต่ละกรณีของโรคโดยเฉพาะ เวลาที่เหมาะสมที่สุดในการตั้งครรภ์คือช่วงปลายฤดูร้อน - ต้นฤดูใบไม้ร่วง อยู่ต่อไปอากาศบริสุทธิ์

, การกินอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามิน, แสงแดด, การไม่มีการติดเชื้อไวรัส - ทั้งหมดนี้มีประโยชน์ต่อการคลอดบุตรที่มีสุขภาพดี

ในการประกอบอาชีพ เราต้องไม่ลืมว่าผู้หญิงจะมีรูปร่างที่ดีที่สุดในการคลอดบุตรในช่วงอายุ 18 ถึง 35 ปี

หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นหลังจากอายุ 35 ปี จำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

การเก็บรักษาข้อมูลเกี่ยวกับประวัติสุขภาพของแต่ละครอบครัวเป็นสิ่งสำคัญมาก ผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์ส่วนใหญ่มีความเสี่ยงเพียงเล็กน้อยที่จะส่งต่อความบกพร่องทางพันธุกรรม และไม่เคยใช้บริการของผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเลย ในหลายกรณี สูติแพทย์จะหารือเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุกรรมกับคู่รักแต่ละคู่

แน่นอนว่าช่วงเวลาที่ดีที่สุดในการพบปะกับนักพันธุศาสตร์คือก่อนตั้งครรภ์หรือก่อนแต่งงานในกรณีที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิด หากสตรีตั้งครรภ์แล้ว นักพันธุศาสตร์จะเสนอการตรวจก่อนคลอดที่เหมาะสมและช่วยผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่ คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ได้ช่วยชีวิตคู่สามีภรรยาหลายแสนคู่ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรได้รับผลกระทบจากพัฒนาการบกพร่องร้ายแรง

โปรโมชั่นและข้อเสนอพิเศษ

ข่าวการแพทย์

นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยโคโลราโดในสหรัฐอเมริกาทำให้เซลล์มะเร็งไวต่อยามากขึ้น เซลล์ที่ได้รับผลกระทบต้องการ...

นักพันธุศาสตร์โรงเรียนภาคปฏิบัติเกี่ยวกับการกายภาพบำบัดสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดเกิดขึ้นที่เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก มีผู้ป่วยโรครูมาติกชนิดรุนแรงนี้เข้าร่วมงานประมาณ 25 ราย

บางคนสับสนว่านักพันธุศาสตร์ทำอะไรในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งเมื่อมองแวบแรกแล้วดำเนินไปอย่างราบรื่น จะไปปรึกษาเขาทำไม? ความจริงก็คือ เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ซึ่งเป็นเพียงพาหะของโครโมโซมที่เสียหายหรือการกลายพันธุ์ พวกเขาอาจไม่ได้ตระหนักถึงปัญหานี้ด้วยซ้ำ เพื่อหลีกเลี่ยงชะตากรรมที่น่าสมเพช พวกเขาจึงหันไปหาศูนย์พันธุกรรม

คุณจะไปหานักพันธุศาสตร์ในสถานการณ์ใดบ้าง?

ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญนี้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานเพื่อสร้างลูกหลานให้แข็งแรง
• การวางแผนการตั้งครรภ์
• ภาวะมีบุตรยากหรือกรณีการแท้งบุตร การคลอดบุตร;
• ก่อนหน้านี้ทารกเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม
• สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ มีโรคทางพันธุกรรม
• ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อสร้างความเสี่ยงของการตั้งครรภ์, พัฒนาการล่าช้า, ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน; โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง;
• สมาชิกในครอบครัวคนหนึ่งมีปัญหาทางร่างกายหรือ การพัฒนาจิต(รูปร่างเตี้ย, พฤติกรรมออทิสติก, ความผิดปกติของโครงกระดูก);
• เนื้องอกวิทยาในญาติสนิท
• เพื่อสร้างความเป็นพ่อ (เมื่อทารกดูไม่เหมือนสมาชิกในครอบครัว)
• กรณีที่พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติทางสายเลือด
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปีหรือมากกว่า 35 ปี
• ขณะอุ้มลูก ผู้หญิงคนนั้นป่วยด้วยโรคติดเชื้อหรือมีอาการกำเริบของโรคเรื้อรังที่ต้องรับประทานยา
• สตรีมีครรภ์ดื่มแอลกอฮอล์ ยา และเอ็กซเรย์ขณะตั้งครรภ์

โรคที่รักษาโดยนักพันธุศาสตร์

นี่เป็นเพียงไม่กี่โรคที่สามารถวินิจฉัยได้หลังการทดสอบทางพันธุกรรม:

• โรคปอดเรื้อรัง;
• กลุ่มอาการต่อมหมวกไต;
• neurofibromatosis ประเภทที่ 1;
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการมาร์แฟน;
• กลุ่มอาการพาเทา;
• ปัญญาอ่อนด้วยโครโมโซม X ที่เปราะบาง

นักพันธุศาสตร์ทำอะไรในระหว่างการนัดหมาย?

เขาถามทั้งคู่อย่างละเอียดเกี่ยวกับโรค “ครอบครัว” ไม่ว่าจะเป็นญาติสายตรงของพวกเขาหรือไม่ เช่น พ่อแม่ ปู่ย่าตายาย พี่น้องที่เป็นโรคเบาหวาน โรคหัวใจ ฯลฯ ในสถานการณ์เช่นนี้ จะพิจารณาถึงสามชั่วอายุคน นักพันธุศาสตร์ตรวจสอบบัตรประวัติการรักษาของคุณ จากข้อมูลที่รวบรวมมา แพทย์อาจสั่งการทดสอบบางอย่างเพื่อระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น นักพันธุศาสตร์ตีความผลการตรวจคัดกรองในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์

ใช้วิธีการทดสอบและวินิจฉัยอะไรบ้าง?

เมื่อพิจารณาจากข้อมูลที่รวบรวมได้ในกฎหมาย ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงถึง 5% ถือว่าต่ำ จาก 6 ถึง 20% - โดยเฉลี่ย ด้วยเหตุนี้ทั้งคู่จึงแนะนำให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดวิธีใดวิธีหนึ่ง หากมีความเสี่ยงมากกว่า 20% จำเป็นต้องตรวจสอบเพิ่มเติม

การวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีการไม่รุกราน (ไม่มีการผ่าตัด) ซึ่งรวมถึง:

• - ข้อบกพร่องหลายอย่างสามารถระบุได้เมื่อสิ้นสุดไตรมาสที่ 1 และต้นเดือนที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น: ไส้เลื่อนของผนังหน้าท้อง, ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะ, ข้อบกพร่องของสมองอย่างกว้างขวาง, โรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบ, ทารกในครรภ์ที่ไม่ได้แบ่งแยก เนื่องจากข้อมูลที่ได้รับมีความสำคัญจึงไม่ควรละเลยการตรวจอัลตราซาวนด์และควรทำภายในระยะเวลาที่แพทย์กำหนด โดยปกติขั้นตอนจะดำเนินการสามครั้งในสัปดาห์ที่ 11-12, 20-22 และ 30-32 หากมีข้อบ่งชี้ให้ทำเป็นระยะเวลา 4 สัปดาห์ แพทย์ได้สร้างความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างธรรมชาติของข้อบกพร่องกับเวลาที่ค้นพบมานานแล้ว
• การได้รับโปรตีนอัลฟ่าที่ผลิตจากรก และเครื่องหมายอื่นๆ ซึ่งเป็นชิ้นส่วน DNA ที่พบในเลือดของผู้หญิง กำหนดไว้ที่ 16-20 สัปดาห์ หากเนื้อหาของสารนี้เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานเราสามารถพูดถึงความเสี่ยงของการพัฒนาข้อบกพร่องของระบบประสาทในทารกในครรภ์หรือความเสี่ยงต่อพยาธิวิทยาของโครโมโซมได้

วิธีการรุกราน (พร้อมการผ่าตัด)ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา เซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกเพื่อการวิจัย วิธีการดังกล่าวให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำพอสมควรเกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์ แต่มีความเสี่ยงที่จะยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากการผ่าตัด ดังนั้นจึงควรใช้ในกรณีที่รุนแรงเมื่อมีความเสี่ยงในการเกิดข้อบกพร่องสูง วิธีการรุกราน ได้แก่ :

• การเจาะน้ำคร่ำ(การรวบรวมและวิเคราะห์น้ำคร่ำ) วิธีการวิจัยที่พบบ่อยที่สุด จะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 17-20 จากการศึกษาครั้งนี้ ได้มีการกำหนดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ เนื้อหาของเอนไซม์และฮอร์โมนบางชนิด และโปรตีนอัลฟ่า การวิเคราะห์ DNA ดำเนินการสำหรับพยาธิวิทยาของโครโมโซม
• คอร์โดเซนซิสนี่คือการรวบรวมเลือดของทารกในครรภ์จากหลอดเลือดสายสะดือ จะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 17 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น ด้วยวิธีนี้จะมีการกำหนดโรคเลือด, ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม, การติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์, ความผิดปกติของการเผาผลาญและเปิดเผยคาริโอไทป์
• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus- การรวบรวมทำได้โดยการเจาะผนังช่องท้องด้านหน้าและถุงน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้ดำเนินการเป็นระยะเวลา 8 ถึง 11 สัปดาห์ จะมีการระบุไว้เมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) หรือครอบครัวมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• เอ็มบริโอสโคปการศึกษาดำเนินการในไตรมาสแรก การสอดเลนส์แบบยืดหยุ่นพิเศษเข้าไปในปากมดลูกเพื่อสังเกตและประเมินการไหลเวียนโลหิตของเอ็มบริโอจากด้านในโดยตรง การส่องกล้องตัวอ่อนจะดำเนินการไม่ช้ากว่า 5 สัปดาห์
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์ดำเนินการเพื่อวินิจฉัยโรคผิวหนังบางชนิด

การวิเคราะห์คาริโอไทป์คืออะไร?

เป็นการศึกษาจำนวนโครโมโซมที่มีอยู่ รูปร่าง และขนาด หลังการทดสอบประมาณ 1-2 สัปดาห์ ผลลัพธ์ก็จะพร้อม หากทุกอย่างเป็นไปตามลำดับ โครโมโซม 46 แท่งจะถูกจัดกลุ่มและกำหนดให้เป็น 46XY สำหรับผู้ชาย และ 46XX สำหรับผู้หญิง ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ชุดโครโมโซมอาจมีมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 การเชื่อมต่อคู่อาจถูกรบกวนหรือจัดกลุ่มไม่ถูกต้อง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเรียกว่า aneuploidy

แน่นอนว่าการตรวจโดยนักพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญ: ช่วยให้คุณสามารถพิจารณาพัฒนาการของมดลูกของทารกในครรภ์และคาดการณ์ได้ อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ดังกล่าวมีแง่มุมทางศีลธรรมและจริยธรรม เช่น หากผู้ปกครองในอนาคตได้รับแจ้งในระหว่างการสอบว่าลูกของตนเป็นดาวน์ซินโดรม พวกเขาควรทำอย่างไร? ท้ายที่สุดแล้ว นักพันธุศาสตร์ไม่ได้รักษาโรคทางพันธุกรรม แต่เพียงระบุโรคเท่านั้น

บ่อยครั้งในกรณีเช่นนี้ มารดาได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม เชื่อกันว่าตั้งแต่ตั้งครรภ์ ชีวิตที่มีสิทธิ์ที่จะดำรงอยู่ก็พัฒนาขึ้นภายใน นอกจากนี้ยังมีบางกรณีที่คำนวณเฉพาะความน่าจะเป็นของความเสี่ยงในการเกิดโรคเฉพาะเท่านั้น แต่นี่ไม่ได้หมายความว่ามันจะต้องปรากฏขึ้นเสมอไป

นักพันธุศาสตร์คือแพทย์ที่มีหน้าที่หลักในการระบุและรักษาโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ คุณควรไปนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญรายนี้หากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งได้จัดตั้งขึ้นอย่างแน่นอนหรือสงสัยว่ามีพัฒนาการทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ผู้ปกครองที่ให้กำเนิดเด็กที่มีความพิการทางร่างกายหรือจิตใจ รวมถึงคู่สมรสเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ควรติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อป้องกันปัญหาที่อาจเกิดขึ้น

ความรับผิดชอบของนักพันธุศาสตร์คืออะไร?

นักพันธุศาสตร์ต้องทำการวินิจฉัยที่แม่นยำก่อน จากนั้นเขาควรระบุประเภทของมรดกในแต่ละกรณีโดยเฉพาะ ความรับผิดชอบของเขารวมถึงการคำนวณความน่าจะเป็นของความเสี่ยงของการกำเริบของโรคเฉพาะ เป็นผู้เชี่ยวชาญรายนี้ที่สามารถระบุได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ว่ามาตรการป้องกันสามารถหรือไม่สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่ เขาต้องอธิบายความคิดทั้งหมดของเขาให้ผู้ป่วยรวมทั้งสมาชิกในครอบครัวของเขาทราบ (ถ้ามี) ตามที่นัดหมาย และแน่นอนว่านี่คือสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญควรทำการตรวจสอบที่จำเป็นทั้งหมดหากจำเป็น

ในกรณีใดบ้างที่จำเป็นต้องไปพบนักพันธุศาสตร์?

หากเพศของเด็กมีความสำคัญเป็นพิเศษสำหรับคู่สมรสก็ควรไปพบนักพันธุศาสตร์ ควรทำเช่นเดียวกันกับทุกครอบครัวที่เคยมีหรือมีโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการในครอบครัว การปรากฏตัวของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวเป็นอีกเหตุผลหนึ่งในการนัดหมายกับแพทย์คนนี้ คุณไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญนี้ในกรณีของการแต่งงานในตระกูลเดียวกันและหากผู้หญิงตั้งครรภ์เมื่ออายุเกินสามสิบห้าปี

เมื่อใดที่คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์?

คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์หาก:

• คำถามเรื่องเพศของเด็กมีความสำคัญขั้นพื้นฐาน
• มีเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นแล้ว
• มีโรคทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องทางพัฒนาการในครอบครัวผ่านคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง
• การแต่งงานในสายเลือด;
• แม่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• ในอดีตมีการแท้งบุตรเอง มีบุตรยาก การคลอดบุตร;
• วี วันที่เริ่มต้นในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้เป็นแม่รับประทานยา รับเคมีบำบัด หรือสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตราย (รังสี สารเคมี)

รายการตรวจมาตรฐานผู้ป่วยโรคโลหิตวิทยา

ควรขอนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์หากบุคคลในครอบครัวมีโรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่ยอมรับหรือสงสัยเพียงอย่างเดียว หากเด็กเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องทางพัฒนาการ หรือเมื่ออายุมากขึ้น เขาเริ่มมีความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย

นักพันธุศาสตร์สามารถช่วยเหลือผู้หญิงที่มักแท้งบุตรหรือคลอดบุตร หรือตั้งครรภ์ไม่ดี

นักพันธุศาสตร์ยังช่วยเหลือคู่รักที่แต่งงานในสายเลือดเดียวกันด้วย

บ่อยครั้งที่ผู้หญิงหันไปหานักพันธุศาสตร์ในขั้นตอนการวางแผนครอบครัวหรือระหว่างตั้งครรภ์

นักพันธุศาสตร์ในระหว่างตั้งครรภ์

ทุกวันนี้ เมื่อสภาพแวดล้อมไม่เป็นที่ต้องการมากนัก การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ถือเป็นมาตรการบังคับสำหรับครอบครัวที่ต้องการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง เด็กทั่วโลกประมาณ 5% เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม

เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรง เช่น ฮีโมฟีเลีย ดาวน์ซินโดรม สปินาไบฟิดา เยื่อเมือก โรคนิวโรไฟโบรมาโตซิส ความโง่เขลาในระยะเริ่มแรก ตาบอดสี และอื่นๆ เป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อไม่ให้ตัดสินใจเปลี่ยนแปลงชีวิตที่ยากลำบาก . นอกเหนือจากโรคที่ระบุไว้ซึ่งบางครั้งเข้ากันไม่ได้กับชีวิตแล้วนักพันธุศาสตร์จะสามารถเตือนผู้ปกครองและลดความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดและมะเร็งได้

ในขณะเดียวกัน ผลการทดสอบทางพันธุกรรมก็ไม่ใช่โทษประหารชีวิตเสมอไป มีเปอร์เซ็นต์ที่แน่นอนของการเกิดเด็กที่มีสุขภาพดี แต่พ่อแม่ต้องรับความเสี่ยงอย่างมีสติ และสุดท้าย หากการพยากรณ์โรคไม่ดี ให้เลือกการปฏิสนธิหรือการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรม เราต้องไม่ลืมด้วยว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างสามารถแก้ไขได้

โดยเฉพาะอย่างยิ่ง สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่านักพันธุศาสตร์มีความจำเป็นอย่างยิ่งในระหว่างตั้งครรภ์ (หรือในขั้นตอนการวางแผน) หากพ่อแม่หรือแม่เพียงคนเดียวมีอายุ 35 ปีแล้ว หากครอบครัวมีลูกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่หนึ่งคนขึ้นไป หากมีการระบุการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในผู้ปกครอง หากการศึกษาเครื่องหมายทางชีวเคมีของผู้ปกครองแสดงความผิดปกติ นอกจากนี้การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์ถือเป็นข้อบังคับหากตรวจพบความผิดปกติของพัฒนาการในอัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์

การศึกษาทางพันธุกรรมคืออะไร?

ในกรณีส่วนใหญ่ การปรึกษาหารือกับนักพันธุศาสตร์จะเริ่มต้นด้วยการศึกษาสายเลือดของบุคคลหรือคู่สมรสที่สมัครนัดกับนักพันธุศาสตร์ ดังนั้นตามสัญญาณบางอย่างแพทย์สามารถสงสัยว่ามีโรคทางพันธุกรรมและกำหนดประเภทของมรดกได้

นักพันธุศาสตร์จะส่งผู้ป่วยไปตรวจทั่วไปเพื่อแยกหรือยืนยันและรักษาโรคติดเชื้อ โรคต่อมไร้ท่อ และโรคอื่นๆ

หลังจากได้รับข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับสุขภาพของผู้ป่วยและศึกษาพันธุกรรมของเขาแล้ว นักพันธุศาสตร์สามารถออกคำแนะนำสำหรับการศึกษาต่อไปนี้:

• คาริโอไทป์;
• การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม
• การวินิจฉัย DNA - ส่วนใหญ่มักถูกกำหนดให้กับผู้ปกครองในอนาคตที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม
• การทดสอบโครโมโซม X ที่เปราะบาง

หากเป็นไปได้ หลังจากได้รับข้อมูลการทดสอบแล้ว นักพันธุศาสตร์จะสั่งการรักษาเพื่อแก้ไข

หากหญิงตั้งครรภ์มาพบนักพันธุศาสตร์นอกเหนือจากการศึกษาข้างต้นแล้วอาจมีการตรวจทารกในครรภ์เพื่อระบุข้อบกพร่องด้านพัฒนาการด้วย พวกเขาสามารถเป็นแบบไม่รุกราน - อัลตราซาวนด์, การวิเคราะห์เครื่องหมายทางชีวเคมีของแม่, หรือการรวบรวมวัสดุชีวภาพจากโพรงมดลูกเพื่อการวิจัย

การศึกษาที่รุกรานโดยนักพันธุศาสตร์นั้นถูกกำหนดไว้ในกรณีที่รุนแรงหากหญิงตั้งครรภ์มีความเสี่ยงต่อตัวบ่งชี้หลายอย่างเนื่องจากการทดสอบดังกล่าวแม้ว่าจะมี ความแม่นยำสูงอาจเป็นภัยคุกคามต่อทารกในครรภ์ได้

วิธีการเลือกนักพันธุศาสตร์

เนื่องจากการสรุปของนักพันธุศาสตร์ในกรณีส่วนใหญ่จะกำหนดความสามารถของบุคคลในการมีลูก การเลือกแพทย์ดังกล่าวจึงควรกระทำด้วยความระมัดระวังอย่างยิ่ง

ในกรณีนี้ คุณไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับคำวิจารณ์จากนักพันธุศาสตร์ในเมืองของคุณ สิ่งที่สำคัญคือชื่อเสียงของเขาและชื่อเสียงของสถาบันที่เขาทำงาน ประสบการณ์ของเขา หากไม่มีคนในสภาพแวดล้อมของคุณที่จะไปพบแพทย์และสามารถพูดอะไรบางอย่างได้ อินเทอร์เน็ตสามารถช่วยได้ ปัจจุบัน คุณสามารถดูบทวิจารณ์ของนักพันธุศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญอื่นๆ ได้จากเว็บไซต์อินเทอร์เน็ตหลายแห่งในหัวข้อทางการแพทย์ เว็บไซต์ชุมชนสตรีมีประโยชน์อย่างยิ่งในการวางแผนครอบครัว

นักพันธุศาสตร์คือแพทย์ที่มีหน้าที่หลักในการระบุและรักษาโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ คุณควรไปนัดหมายกับผู้เชี่ยวชาญรายนี้หากสมาชิกในครอบครัวคนใดคนหนึ่งได้จัดตั้งขึ้นอย่างแน่นอนหรือสงสัยว่ามีพัฒนาการทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม ผู้ปกครองที่ให้กำเนิดเด็กที่มีความพิการทางร่างกายหรือจิตใจ รวมถึงคู่สมรสเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ควรติดต่อนักพันธุศาสตร์เพื่อป้องกันปัญหาที่อาจเกิดขึ้น

ความรับผิดชอบของนักพันธุศาสตร์คืออะไร?

นักพันธุศาสตร์ต้องทำการวินิจฉัยที่แม่นยำก่อน จากนั้นเขาควรระบุประเภทของมรดกในแต่ละกรณีโดยเฉพาะ ความรับผิดชอบของเขารวมถึงการคำนวณความน่าจะเป็นของความเสี่ยงของการกำเริบของโรคเฉพาะ เป็นผู้เชี่ยวชาญรายนี้ที่สามารถระบุได้ร้อยเปอร์เซ็นต์ว่ามาตรการป้องกันสามารถหรือไม่สามารถช่วยป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้หรือไม่ เขาต้องอธิบายความคิดทั้งหมดของเขาให้ผู้ป่วยรวมทั้งสมาชิกในครอบครัวของเขาทราบ (ถ้ามี) ตามที่นัดหมาย และแน่นอนว่านี่คือสิ่งที่ผู้เชี่ยวชาญควรทำการตรวจสอบที่จำเป็นทั้งหมดหากจำเป็น

ในกรณีใดบ้างที่จำเป็นต้องไปพบนักพันธุศาสตร์?

หากเพศของเด็กมีความสำคัญเป็นพิเศษสำหรับคู่สมรสก็ควรไปพบนักพันธุศาสตร์ ควรทำเช่นเดียวกันกับทุกครอบครัวที่เคยมีหรือมีโรคทางพันธุกรรมหรือความพิการในครอบครัว การปรากฏตัวของเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในครอบครัวเป็นอีกเหตุผลหนึ่งในการนัดหมายกับแพทย์คนนี้ คุณไม่สามารถทำได้หากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญนี้ในกรณีของการแต่งงานในตระกูลเดียวกันและหากผู้หญิงตั้งครรภ์เมื่ออายุเกินสามสิบห้าปี

เมื่อใดที่คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์?

คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์หาก:

• คำถามเรื่องเพศของเด็กมีความสำคัญขั้นพื้นฐาน
• มีเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นแล้ว
• มีโรคทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องทางพัฒนาการในครอบครัวผ่านคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง
• การแต่งงานในสายเลือด;
• แม่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• ในอดีตมีการแท้งบุตรเอง มีบุตรยาก การคลอดบุตร;
• ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ผู้เป็นแม่รับประทานยา รับเคมีบำบัด หรือสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตราย (รังสี สารเคมี)

รายการตรวจมาตรฐานผู้ป่วยโรคโลหิตวิทยา

นักพันธุศาสตร์โรงเรียนภาคปฏิบัติเกี่ยวกับการกายภาพบำบัดสำหรับผู้ป่วยที่มีอาการกระดูกสันหลังอักเสบยึดติดเกิดขึ้นที่เซนต์ปีเตอร์สเบิร์ก มีผู้ป่วยโรครูมาติกชนิดรุนแรงนี้เข้าร่วมงานประมาณ 25 ราย

บางคนสับสนว่านักพันธุศาสตร์ทำอะไรในระหว่างตั้งครรภ์ซึ่งเมื่อมองแวบแรกแล้วดำเนินไปอย่างราบรื่น จะไปปรึกษาเขาทำไม? ความจริงก็คือ เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมักเกิดมาจากพ่อแม่ที่มีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ ซึ่งเป็นเพียงพาหะของโครโมโซมที่เสียหายหรือการกลายพันธุ์ พวกเขาอาจไม่ได้ตระหนักถึงปัญหานี้ด้วยซ้ำ เพื่อหลีกเลี่ยงชะตากรรมที่น่าสมเพช พวกเขาจึงหันไปหาศูนย์พันธุกรรม

คุณจะไปหานักพันธุศาสตร์ในสถานการณ์ใดบ้าง?

ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญนี้ในสถานการณ์ต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกายก่อนแต่งงานเพื่อสร้างลูกหลานให้แข็งแรง
• การวางแผนการตั้งครรภ์
• ภาวะมีบุตรยากหรือกรณีการแท้งบุตร การคลอดบุตร;
• ก่อนหน้านี้ทารกเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรม
• สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ มีโรคทางพันธุกรรม
• ในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อสร้างความเสี่ยงของการตั้งครรภ์, พัฒนาการล่าช้า, ภาวะลิ่มเลือดอุดตัน; โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการเปลี่ยนแปลง;
• สมาชิกในครอบครัวคนหนึ่งมีปัญหาเกี่ยวกับพัฒนาการทางร่างกายหรือจิตใจ (รูปร่างเตี้ย พฤติกรรมออทิสติก ความผิดปกติของโครงกระดูก)
• เนื้องอกวิทยาในญาติสนิท
• เพื่อสร้างความเป็นพ่อ (เมื่อทารกดูไม่เหมือนสมาชิกในครอบครัว)
• กรณีที่พ่อแม่ในอนาคตเป็นญาติทางสายเลือด
• หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุต่ำกว่า 18 ปีหรือมากกว่า 35 ปี
• ขณะอุ้มลูก ผู้หญิงคนนั้นป่วยด้วยโรคติดเชื้อหรือมีอาการกำเริบของโรคเรื้อรังที่ต้องรับประทานยา
• สตรีมีครรภ์ดื่มแอลกอฮอล์ ยา และเอ็กซเรย์ขณะตั้งครรภ์

โรคที่รักษาโดยนักพันธุศาสตร์

นี่เป็นเพียงไม่กี่โรคที่สามารถวินิจฉัยได้หลังการทดสอบทางพันธุกรรม:

• โรคปอดเรื้อรัง;
• กลุ่มอาการต่อมหมวกไต;
• neurofibromatosis ประเภทที่ 1;
• ดาวน์ซินโดรม;
• กลุ่มอาการมาร์แฟน;
• กลุ่มอาการพาเทา;
• ปัญญาอ่อนด้วยโครโมโซม X ที่เปราะบาง

นักพันธุศาสตร์ทำอะไรในระหว่างการนัดหมาย?

เขาถามทั้งคู่อย่างละเอียดเกี่ยวกับโรค “ครอบครัว” ไม่ว่าจะเป็นญาติสายตรงของพวกเขาหรือไม่ เช่น พ่อแม่ ปู่ย่าตายาย พี่น้องที่เป็นโรคเบาหวาน โรคหัวใจ ฯลฯ ในสถานการณ์เช่นนี้ จะพิจารณาถึงสามชั่วอายุคน นักพันธุศาสตร์ตรวจสอบบัตรประวัติการรักษาของคุณ จากข้อมูลที่รวบรวมมา แพทย์อาจสั่งการทดสอบบางอย่างเพื่อระบุความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น นักพันธุศาสตร์ตีความผลการตรวจคัดกรองในทุกขั้นตอนของการตั้งครรภ์

ใช้วิธีการทดสอบและวินิจฉัยอะไรบ้าง?

เมื่อพิจารณาจากข้อมูลที่รวบรวมได้ในกฎหมาย ความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูงถึง 5% ถือว่าต่ำ จาก 6 ถึง 20% - โดยเฉลี่ย ด้วยเหตุนี้ทั้งคู่จึงแนะนำให้เข้ารับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดวิธีใดวิธีหนึ่ง หากมีความเสี่ยงมากกว่า 20% จำเป็นต้องตรวจสอบเพิ่มเติม

การวินิจฉัยก่อนคลอด

วิธีการไม่รุกราน (ไม่มีการผ่าตัด) ซึ่งรวมถึง:

• - ข้อบกพร่องหลายอย่างสามารถระบุได้เมื่อสิ้นสุดไตรมาสที่ 1 และต้นเดือนที่ 2 ของการตั้งครรภ์ ตัวอย่างเช่น: ไส้เลื่อนของผนังหน้าท้อง, ไส้เลื่อนกระดูกสันหลังและกะโหลกศีรษะ, ข้อบกพร่องของสมองอย่างกว้างขวาง, โรคไตที่มีถุงน้ำหลายใบ, ทารกในครรภ์ที่ไม่ได้แบ่งแยก เนื่องจากข้อมูลที่ได้รับมีความสำคัญจึงไม่ควรละเลยการตรวจอัลตราซาวนด์และควรทำภายในระยะเวลาที่แพทย์กำหนด โดยปกติขั้นตอนจะดำเนินการสามครั้งในสัปดาห์ที่ 11-12, 20-22 และ 30-32 หากมีข้อบ่งชี้ให้ทำเป็นระยะเวลา 4 สัปดาห์ แพทย์ได้สร้างความสัมพันธ์บางอย่างระหว่างธรรมชาติของข้อบกพร่องกับเวลาที่ค้นพบมานานแล้ว
• การได้รับโปรตีนอัลฟ่าที่ผลิตจากรก และเครื่องหมายอื่นๆ ซึ่งเป็นชิ้นส่วน DNA ที่พบในเลือดของผู้หญิง กำหนดไว้ที่ 16-20 สัปดาห์ หากเนื้อหาของสารนี้เบี่ยงเบนไปจากบรรทัดฐานเราสามารถพูดถึงความเสี่ยงของการพัฒนาข้อบกพร่องของระบบประสาทในทารกในครรภ์หรือความเสี่ยงต่อพยาธิวิทยาของโครโมโซมได้

วิธีการรุกราน (พร้อมการผ่าตัด)ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา เซลล์ของทารกในครรภ์จะถูกแยกออกเพื่อการวิจัย วิธีการดังกล่าวให้ผลลัพธ์ที่แม่นยำพอสมควรเกี่ยวกับสภาพของทารกในครรภ์ แต่มีความเสี่ยงที่จะยุติการตั้งครรภ์เนื่องจากการผ่าตัด ดังนั้นจึงควรใช้ในกรณีที่รุนแรงเมื่อมีความเสี่ยงในการเกิดข้อบกพร่องสูง วิธีการรุกราน ได้แก่ :

• การเจาะน้ำคร่ำ(การรวบรวมและวิเคราะห์น้ำคร่ำ) วิธีการวิจัยที่พบบ่อยที่สุด จะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 17-20 จากการศึกษาครั้งนี้ ได้มีการกำหนดคาริโอไทป์ของทารกในครรภ์ เนื้อหาของเอนไซม์และฮอร์โมนบางชนิด และโปรตีนอัลฟ่า การวิเคราะห์ DNA ดำเนินการสำหรับพยาธิวิทยาของโครโมโซม
• คอร์โดเซนซิสนี่คือการรวบรวมเลือดของทารกในครรภ์จากหลอดเลือดสายสะดือ จะดำเนินการตั้งแต่สัปดาห์ที่ 17 ของการตั้งครรภ์เท่านั้น ด้วยวิธีนี้จะมีการกำหนดโรคเลือด, ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ถ่ายทอดโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม, การติดเชื้อในมดลูกของทารกในครรภ์, ความผิดปกติของการเผาผลาญและเปิดเผยคาริโอไทป์
• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic villus- การรวบรวมทำได้โดยการเจาะผนังช่องท้องด้านหน้าและถุงน้ำคร่ำ ขั้นตอนนี้ดำเนินการเป็นระยะเวลา 8 ถึง 11 สัปดาห์ จะมีการระบุไว้เมื่อผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีการเปลี่ยนแปลงคาริโอไทป์ (ชุดโครโมโซม) หรือครอบครัวมีลูกที่มีโรคทางพันธุกรรมอยู่แล้ว
• เอ็มบริโอสโคปการศึกษาดำเนินการในไตรมาสแรก การสอดเลนส์แบบยืดหยุ่นพิเศษเข้าไปในปากมดลูกเพื่อสังเกตและประเมินการไหลเวียนโลหิตของเอ็มบริโอจากด้านในโดยตรง การส่องกล้องตัวอ่อนจะดำเนินการไม่ช้ากว่า 5 สัปดาห์
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนังของทารกในครรภ์ดำเนินการเพื่อวินิจฉัยโรคผิวหนังบางชนิด

การวิเคราะห์คาริโอไทป์คืออะไร?

เป็นการศึกษาจำนวนโครโมโซมที่มีอยู่ รูปร่าง และขนาด หลังการทดสอบประมาณ 1-2 สัปดาห์ ผลลัพธ์ก็จะพร้อม หากทุกอย่างเป็นไปตามลำดับ โครโมโซม 46 แท่งจะถูกจัดกลุ่มและกำหนดให้เป็น 46XY สำหรับผู้ชาย และ 46XX สำหรับผู้หญิง ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยา ชุดโครโมโซมอาจมีมากกว่าหรือน้อยกว่า 46 การเชื่อมต่อคู่อาจถูกรบกวนหรือจัดกลุ่มไม่ถูกต้อง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวเรียกว่า aneuploidy

แน่นอนว่าการตรวจโดยนักพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญ: ช่วยให้คุณสามารถพิจารณาพัฒนาการของมดลูกของทารกในครรภ์และคาดการณ์ได้ อย่างไรก็ตาม การวิเคราะห์ดังกล่าวมีแง่มุมทางศีลธรรมและจริยธรรม เช่น หากผู้ปกครองในอนาคตได้รับแจ้งในระหว่างการสอบว่าลูกของตนเป็นดาวน์ซินโดรม พวกเขาควรทำอย่างไร? ท้ายที่สุดแล้ว นักพันธุศาสตร์ไม่ได้รักษาโรคทางพันธุกรรม แต่เพียงระบุโรคเท่านั้น

บ่อยครั้งในกรณีเช่นนี้ มารดาได้รับการเสนอให้ยุติการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตาม เชื่อกันว่าตั้งแต่ตั้งครรภ์ ชีวิตที่มีสิทธิ์ที่จะดำรงอยู่ก็พัฒนาขึ้นภายใน นอกจากนี้ยังมีบางกรณีที่คำนวณเฉพาะความน่าจะเป็นของความเสี่ยงในการเกิดโรคเฉพาะเท่านั้น แต่นี่ไม่ได้หมายความว่ามันจะต้องปรากฏขึ้นเสมอไป

พันธุศาสตร์เป็นวิทยาศาสตร์ที่ศึกษารูปแบบของพันธุกรรมและความแปรปรวนของมนุษย์ แม้ว่าจะมีพันธุกรรมของสัตว์ จุลินทรีย์ พืช และอื่นๆ ก็ตาม นักพันธุศาสตร์เป็นผู้เชี่ยวชาญที่ศึกษากลไกการถ่ายทอดโรคต่างๆ จากรุ่นสู่รุ่น ความจริงก็คือพยาธิวิทยาแต่ละชนิดมีรูปแบบของตัวเอง ดังนั้นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องจึงไม่จำเป็นต้องส่งต่อไปยังลูกหลานของตน นอกจากนี้การมียีนบางตัวก็ไม่ได้หมายความว่าจะเป็นโรคในร่างกายเสมอไป

ความพิเศษเช่นนักพันธุศาสตร์เป็นที่ต้องการค่อนข้างมากเพราะตามสถิติในโลกนี้เด็ก 5% เกิดมาพร้อมกับโรคประจำตัวต่างๆ

ที่พบบ่อยที่สุดคือ:

ฮีโมฟีเลีย;

ดาวน์ซินโดรม;

ตาบอดสี;

สไปน่าไบฟิดา;

สะโพกเคลื่อน

โรคทางพันธุกรรมและโรคประจำตัวลดคุณภาพชีวิตของบุคคลลงอย่างมาก ลดระยะเวลาลง และต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่มีความสามารถ คู่สามีภรรยาทุกคู่อาจได้รับผลกระทบจากปัญหาการมีลูกที่ป่วยได้ เนื่องจากผู้คนต้องแบกรับภาระของการกลายพันธุ์ของยีนจากรุ่นก่อน ๆ และการกลายพันธุ์เหล่านี้ยังเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่ด้วย

เมื่อใดที่คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์?

จำเป็นต้องขอคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญในขั้นตอนการวางแผนการตั้งครรภ์

โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคู่รักต่อไปนี้:

คู่สมรสที่ต้องเผชิญกับปัญหาภาวะมีบุตรยาก

ผู้หญิงที่มีการตั้งครรภ์ครั้งที่สองที่ยังไม่พัฒนา

กรณีการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเองซ้ำแล้วซ้ำอีก

ระบุโรคทางพันธุกรรมในสภาวะครอบครัว

ผู้หญิงคนนี้มีอายุมากกว่า 35 ปี

ความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ถูกค้นพบระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์เป็นประจำ

เด็กอาจต้องการคำปรึกษาทางพันธุกรรม ดังนั้น ในด้านกุมารเวชศาสตร์ วิทยาศาสตร์ช่วยให้เราสามารถยืนยันหรือหักล้างโครโมโซมหรือโรคทางพันธุกรรมในเด็กได้ ทารกจะต้องถูกพาไปพบนักพันธุศาสตร์หากเขามีภาวะปัญญาอ่อน ความผิดปกติในการพัฒนาทางร่างกายหรือทางจิต การพูด ความพิการแต่กำเนิด หรือความผิดปกติของออทิสติก

อย่าคิดว่าการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นขั้นตอนที่ผิดปกติ อยู่ในประเภทของบริการทางการแพทย์เฉพาะทางและมีวัตถุประสงค์เพื่อให้ความช่วยเหลือผู้ป่วย เป้าหมายคือการระบุและป้องกันโรคทางพันธุกรรมและความบกพร่องในพัฒนาการ

ความช่วยเหลือจากนักพันธุศาสตร์ช่วยให้คุณสามารถเริ่มต้นการป้องกันได้ทันท่วงที รวมถึงการก่อนคลอด และดำเนินการวินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอดอย่างครอบคลุม หากมีความเสี่ยงทางพันธุกรรมต่อพัฒนาการของเด็ก หากยืนยันความผิดปกติ แต่กำเนิดนักพันธุศาสตร์สามารถพยากรณ์พัฒนาการและชีวิตของเด็กเบื้องต้นได้ บางทีกลยุทธ์ในการจัดการหญิงตั้งครรภ์อาจเปลี่ยนไป มาตรการจะดำเนินการเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่ระบุในการรักษาหรือการผ่าตัด

พบข้อผิดพลาดในข้อความ? เลือกและอีกสองสามคำกด Ctrl + Enter

สูติแพทย์-นรีแพทย์คือแพทย์ที่มักจะส่งคู่สามีภรรยามาปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ กุมารแพทย์ และผู้เชี่ยวชาญด้านทารกแรกเกิดเป็นผู้เชี่ยวชาญที่แนะนำการปรึกษากับนักพันธุศาสตร์สำหรับเด็กและทารกแรกเกิด

เหตุผลในการติดต่อนักพันธุศาสตร์อาจเป็นดังนี้:

ภาวะมีบุตรยากเบื้องต้น

การแท้งบุตรเบื้องต้น

การคลอดหรือการแท้งบุตร;

ประวัติครอบครัวเป็นโรคประจำตัวและโรคทางพันธุกรรม

การแต่งงานระหว่างญาติสนิท

การวางแผนขั้นตอน IVF และ ICSI

การตั้งครรภ์ที่ไม่เอื้ออำนวยโดยมีความเสี่ยงต่อการเกิดพยาธิสภาพของโครโมโซม

ความเป็นไปได้ที่จะเกิดความผิดปกติ แต่กำเนิด (ตามผลอัลตราซาวนด์);

ประวัติการติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน การรับประทานยา อันตรายจากการทำงาน ซึ่งเป็นปัจจัยลบที่ส่งผลต่อการตั้งครรภ์

การนัดหมายกับนักพันธุศาสตร์ทำงานอย่างไร?

คนไข้ที่มาขอคำปรึกษาจะต้องผ่านหลายขั้นตอน:

ชี้แจงการวินิจฉัย

การศึกษาเพื่อหักล้างหรือยืนยันความสงสัยนี้: ทางชีวเคมี, ภูมิคุ้มกันวิทยา, เซลล์พันธุศาสตร์, ลำดับวงศ์ตระกูล ฯลฯ นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการศึกษาประวัติครอบครัวโดยระบุข้อมูลเกี่ยวกับโรคที่มีอยู่ในญาติสนิท เป็นไปได้ว่าจะต้องมีการตรวจญาติที่ป่วยอย่างละเอียดมากขึ้น

พยากรณ์. ในขั้นตอนนี้แพทย์จะอธิบายให้ครอบครัวที่ต้องการความช่วยเหลือทราบถึงลักษณะของโรคที่ระบุ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมบางประเภทโดยตรง - monogenic, โครโมโซม, multifactorial

มีการให้ข้อสรุปแก่ผู้ป่วยเป็นลายลักษณ์อักษร ซึ่งบ่งชี้ถึงการพยากรณ์โรคด้านสุขภาพของลูกหลานของครอบครัวใดครอบครัวหนึ่ง แพทย์จะประเมินความเสี่ยงของการมีบุตรที่ป่วยและแจ้งให้คู่สมรสทราบ

คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าเขาให้คำแนะนำว่าครอบครัวควรวางแผนการคลอดบุตรโดยคำนึงถึงความรุนแรงของโรค อายุขัย และความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นทั้งเพื่อสุขภาพของทารกและสุขภาพของ พ่อแม่ ส่วนการตัดสินใจจะมีบุตรหรือไม่นั้นคู่สมรสจะเป็นผู้ตัดสินใจเอง

นักพันธุศาสตร์ใช้วิธีการที่ซับซ้อนหลายวิธีในการทำงานเพื่อวินิจฉัยความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นได้

ในหมู่พวกเขา:

การทดสอบ HLA หรือการศึกษาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้วิธีการวินิจฉัยนี้สำหรับคู่สมรสในการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต นอกจากนี้ยังสามารถศึกษาคาริโอไทป์ของสามีและภรรยาและวิเคราะห์ความหลากหลายของยีนได้อีกด้วย

การทดสอบ HLA หรือการศึกษาความเข้ากันได้ทางพันธุกรรม แนะนำให้ใช้วิธีการวินิจฉัยนี้สำหรับคู่สมรสในการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต นอกจากนี้ยังสามารถศึกษาคาริโอไทป์ของสามีและภรรยาและวิเคราะห์ความหลากหลายของยีนได้อีกด้วย

การตรวจคัดกรองเครื่องหมายซีรั่มของผู้หญิงและทารกในครรภ์แบบไม่รุกราน วิธีนี้ดำเนินการในขั้นตอนการคลอดบุตรและช่วยให้คุณสามารถระบุโรคโครโมโซมที่มีอยู่ได้

วิธีการบุกรุกในการวินิจฉัยทารกในครรภ์จะใช้เฉพาะเมื่อจำเป็นจริงๆเท่านั้น วัสดุทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ได้มาจากการเก็บตัวอย่าง chorionic villus, cordocentesis หรือการเจาะน้ำคร่ำ

อัลตราซาวนด์ของทารกในครรภ์ยังเป็นวิธีที่ให้ข้อมูลค่อนข้างมากและช่วยให้คุณเห็นข้อบกพร่องร้ายแรงและความผิดปกติของพัฒนาการของทารกในครรภ์ จะดำเนินการโดยไม่ล้มเหลวสามครั้งในระหว่างตั้งครรภ์

การตรวจคัดกรองทางชีวเคมีเป็นขั้นตอนบังคับสำหรับผู้หญิงทุกคน โดยไม่มีข้อยกเว้นในการอุ้มเด็ก วิธีนี้ช่วยให้เราแยกความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายอย่าง เช่น Patau syndrome, Edwards syndrome เป็นต้น

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจะดำเนินการเพื่อตรวจหาซิสติกไฟโบรซิส กาแลกโตซีเมีย ฟีนิลคีโตนูเรีย พร่องไทรอยด์แต่กำเนิด และกลุ่มอาการแอนโดรเจนนิทัล หากตรวจพบเครื่องหมายของโรคเหล่านี้ เด็กจะถูกส่งต่อไปยังนักพันธุศาสตร์และเขาจะทำซ้ำขั้นตอนการตรวจอีกครั้ง เมื่อการวินิจฉัยได้รับการยืนยันแล้ว แพทย์จะสั่งการรักษาที่เหมาะสม

นอกเหนือจากวิธีการข้างต้นแล้ว นักพันธุศาสตร์ยังสามารถระบุความเป็นพ่อและการคลอดบุตรได้ รวมถึงความสัมพันธ์ทางชีววิทยาด้วย

การป้องกันโรคทางพันธุกรรม

เพื่อวัตถุประสงค์ในการป้องกันทางพันธุศาสตร์มีสามทิศทาง:

การป้องกันเป็นหลัก มันขึ้นอยู่กับการวางแผนการคลอดบุตรโดยปฏิเสธในขณะที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดพยาธิสภาพรวมถึงการปรับปรุงสภาพแวดล้อมของมนุษย์

การป้องกันขั้นที่สองขึ้นอยู่กับการคัดเลือกตัวอ่อนที่มีข้อบกพร่องในระยะก่อนปลูกถ่าย นอกจากนี้ยังรวมถึงการยุติการตั้งครรภ์หากตรวจพบพยาธิสภาพที่ชัดเจน

การป้องกันระดับตติยภูมิมีวัตถุประสงค์เพื่อแก้ไขอาการที่เกิดจากจีโนไทป์ที่เสียหาย

เมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับความบกพร่องที่มีอยู่ มักต้องได้รับการผ่าตัด (สำหรับความบกพร่องแต่กำเนิด) การสนับสนุนทางสังคมและการบำบัดที่เหมาะสม รวมถึงการติดตามผลตลอดชีวิตกับนักพันธุศาสตร์ เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความผิดปกติของยีนและโครโมโซม

เป็นการเหมาะสมที่จะติดต่อนักพันธุศาสตร์แม้ในขั้นตอนของการวางแผนการตั้งครรภ์เพื่อระบุโรคทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้และการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ในผู้ปกครองในอนาคต ซึ่งจะช่วยป้องกันโรคที่เกิดจากพันธุกรรมในทารกในครรภ์ได้ทันท่วงที นอกจากนี้จำเป็นต้องติดต่อนักพันธุศาสตร์เมื่อสร้างข้อเท็จจริงของการตั้งครรภ์เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมหลายอย่างการวินิจฉัยในระยะแรกซึ่งนำไปสู่การยุติการตั้งครรภ์ด้วยเหตุผลทางการแพทย์

ความสามารถของแพทย์พันธุศาสตร์คืออะไร

1. การสร้างการวินิจฉัยที่แม่นยำ หากเป็นไปได้
2. การกำหนดประเภทของมรดกในตระกูลที่กำหนด พิจารณาอย่างน้อยสามชั่วอายุคน
3. การคำนวณความน่าจะเป็นของความเสี่ยงต่อการเกิดซ้ำของโรค
4. คำจำกัดความ วิธีที่มีประสิทธิภาพการป้องกัน
5. อธิบายทุกอย่างให้ครอบครัวที่ติดต่อทราบ
6. การตรวจประกอบด้วย: การทดสอบทางชีวเคมีพิเศษ การตรวจชุดโครโมโซม (ยกเว้น เช่น โรคดาวน์) การวินิจฉัย DNA และอื่นๆ อีกมากมาย

นักพันธุศาสตร์จัดการกับโรคอะไรบ้าง?

- กลุ่มอาการต่อมหมวกไต;
- สัจพจน์ของพันธุศาสตร์ทางการแพทย์
- โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม
- โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ
- โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภท X-linked เด่น
- พันธุศาสตร์มนุษย์ พันธุศาสตร์การแพทย์ พันธุศาสตร์คลินิก
- การจำแนกทางพันธุกรรมของโรคทางพันธุกรรม
- จีโนมิกส์;
- จีโนมของแบคทีเรียและไวรัสที่ทำให้เกิดโรค
- สุพันธุศาสตร์;
- ความสำคัญของพันธุศาสตร์สำหรับการแพทย์
- การวินิจฉัยทางคลินิกของโรคทางพันธุกรรม
- กลุ่มอาการทางไมโครไซโตเจเนติกส์;
- Duchenne-Becker กล้ามเนื้อเสื่อม;
- Myotonic dystrophy (โรคของ Steinert, myotonia dystrophic);
- มรดกไมโตคอนเดรีย;
- โรคปอดเรื้อรัง;
- การกลายพันธุ์;
- จูงใจทางพันธุกรรมต่อโรคพิษสุราเรื้อรัง;
- พันธุกรรม;
- โรคประสาทอักเสบชนิดที่ 1;
- คุณสมบัติของคลินิกพยาธิวิทยาทางพันธุกรรม
- ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว;
- กลุ่มอาการหมาป่า-Hirschhorn;
- ดาวน์ซินโดรม (trisomy 21);
- กลุ่มอาการผิดปกติของโครโมโซม Y;
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์;
- กลุ่มอาการแมวร้องไห้
- ซินโดรมมาร์แฟน;
- กลุ่มอาการ Patau (trisomy 13);
- กลุ่มอาการ Triplo-X (47, XXX);
- กลุ่มอาการปัญญาอ่อนที่มีโครโมโซม X เปราะบาง
- กลุ่มอาการไตรโซมบางส่วนที่แขนสั้นของโครโมโซม 9;
- ซินโดรม Shereshevsky-Turner;
- เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (trisomy 18);
- กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos;
- วาดสายเลือด;
- ไตรโซมี 8;
- ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยงต่อการมีเด็กเป็นโรคโครโมโซมเพิ่มขึ้น
- เภสัชพันธุศาสตร์;
- ฟีนิลคีโตนูเรีย

นักพันธุศาสตร์จัดการกับอวัยวะใดบ้าง?

นักพันธุศาสตร์ไม่ได้รักษาอวัยวะแต่ละส่วน เป็นการสร้างลักษณะทางพันธุกรรมของโรค

เมื่อใดที่คุณควรติดต่อนักพันธุศาสตร์?

ติดต่อนักพันธุศาสตร์หาก:

คำถามเรื่องเพศของเด็กมีความสำคัญขั้นพื้นฐาน

เด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมได้เกิดมาแล้ว

มีโรคทางพันธุกรรมหรือความบกพร่องในพัฒนาการในครอบครัวผ่านทางคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง

การแต่งงานเป็นสิ่งที่อยู่ในตระกูลเดียวกัน

แม่มีอายุมากกว่า 35 ปี

ในอดีตมีการแท้งบุตรเอง

ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ ผู้เป็นแม่รับประทานยา รับเคมีบำบัด หรือสัมผัสกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตราย (รังสี สารเคมี)

ควรทำการทดสอบเมื่อใดและอย่างไร

การกำหนดยีนกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคนี้

การวินิจฉัยประเภทหลักๆ ที่นักพันธุศาสตร์มักดำเนินการมีอะไรบ้าง?

การวินิจฉัยจะดำเนินการในแต่ละกรณีของโรคโดยเฉพาะ

, การกินอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามิน, แสงแดด, การไม่มีการติดเชื้อไวรัส - ทั้งหมดนี้มีประโยชน์ต่อการคลอดบุตรที่มีสุขภาพดี

ในการประกอบอาชีพ เราต้องไม่ลืมว่าผู้หญิงจะมีรูปร่างที่ดีที่สุดในการคลอดบุตรในช่วงอายุ 18 ถึง 35 ปี

หากการตั้งครรภ์เกิดขึ้นหลังจากอายุ 35 ปี จำเป็นต้องได้รับการตรวจทางพันธุกรรม

เวลาที่เหมาะสมที่สุดในการตั้งครรภ์คือช่วงปลายฤดูร้อน - ต้นฤดูใบไม้ร่วง การอยู่ในที่ที่มีอากาศบริสุทธิ์ รับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามิน แสงแดด และไม่มีการติดเชื้อไวรัส ทั้งหมดนี้มีประโยชน์ต่อการคลอดบุตรที่มีสุขภาพแข็งแรง ที่สุดช่วงเวลาที่ดีที่สุด

แน่นอนว่าช่วงเวลาที่ดีที่สุดในการพบปะกับนักพันธุศาสตร์คือก่อนตั้งครรภ์หรือก่อนแต่งงานในกรณีที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิด หากสตรีตั้งครรภ์แล้ว นักพันธุศาสตร์จะเสนอการตรวจก่อนคลอดที่เหมาะสมและช่วยผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่ คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ได้ช่วยชีวิตคู่สามีภรรยาหลายแสนคู่ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรได้รับผลกระทบจากพัฒนาการบกพร่องร้ายแรง

โปรโมชั่นและข้อเสนอพิเศษ

25.09.2019

แน่นอนว่าการที่จะพบกับนักพันธุศาสตร์นั้นคือเวลาก่อนเริ่มตั้งครรภ์หรือในกรณีที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดแม้กระทั่งก่อนแต่งงานด้วยซ้ำ หากสตรีตั้งครรภ์แล้ว นักพันธุศาสตร์จะเสนอการตรวจก่อนคลอดที่เหมาะสมและช่วยผู้ปกครองตัดสินใจว่าจะมีลูกหรือไม่ คำแนะนำของนักพันธุศาสตร์ได้ช่วยชีวิตคู่สามีภรรยาหลายแสนคู่ที่มีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรได้รับผลกระทบจากพัฒนาการบกพร่องร้ายแรง

13.09.2019

โรคเบาหวานในระหว่างตั้งครรภ์อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสุขภาพของทารก ปัญหายังสามารถเกิดขึ้นหลังคลอดได้ โรคเบาหวานยังทำให้... ผู้เชี่ยวชาญด้านการบริจาคไขกระดูก กล่าวถึงปัญหาและโอกาสในการสร้างความสามัคคีฐานทัพรัสเซีย

26.08.2019

ผู้บริจาค มาตรฐานและวิธีการพิมพ์ วิธีดึงดูดผู้บริจาคและทำงานร่วมกับพวกเขา รวมถึงการแข่งขันการกุศล "Aida, Pushkin"

13.08.2019

เปลือกและเมล็ดองุ่นมีสารเรสเวอราทรอล ซึ่งนักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าช่วยต่อสู้กับภาวะซึมเศร้า

19.07.2019

Ipsen และ Servier ในงาน World Congress on Gastrointestinal Malignancies of the European Society of Medical Oncology (ESMO) ครั้งที่ 21 ได้นำเสนอข้อมูลปฐมภูมิจากการทดลองทางคลินิกระยะที่ 1-II เพื่อประเมินการใช้ไลโปโซม ไอริโนทีแคน ในการรักษาทางเลือกแรกในการวิจัย การรักษามะเร็งตับอ่อนระยะลุกลาม

บทความทางการแพทย์

ไม่ว่าพวกเขาจะพูดอย่างไรเกี่ยวกับการรักษามะเร็งแบบใหม่ การได้ยินคำวินิจฉัยนี้... น่ากลัว แต่ความกลัวจะเข้ามาอยู่ในมือของโรคเท่านั้น ในกรณีนี้ ความกลัวจะพัฒนาไปโดยไม่มีอุปสรรคใดๆ ดังนั้นเราจึงเปลี่ยนสถานการณ์เป็นบวกและรุกฆาตมะเร็งด้วยความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญที่มีคุณสมบัติสูง

แมกนีเซียมไม่เพียงมีประโยชน์ในการรักษาความแข็งแรงของกระดูกเมื่อคุณอายุมากขึ้นเท่านั้น แต่ยังมีประโยชน์สำหรับอาการ PMS (กลุ่มอาการก่อนมีประจำเดือน) และวัยหมดประจำเดือนในผู้หญิงอีกด้วย

สตรีมีครรภ์จำนวนมากไม่ทราบว่าเครื่องสำอางหรือส่วนประกอบบางส่วนอาจส่งผลเสียต่อทารกในครรภ์ได้

Lactostasis เป็นภาวะที่เกิดจากความล่าช้า นมแม่ในต่อมและท่อของมัน ผู้หญิงทุกคนในช่วงหลังคลอดจะประสบกับแลคโตสตาซิสในระดับหนึ่งหรืออย่างอื่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเป็นการคลอดบุตรครั้งแรก